Výsledky vyhľadávania
Názov Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Súbež.n. Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Aut. údaje A. Zaťková, L. Kádasi Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Systematika 616.832-009.54:575.113 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov DNA diagnostika pacientov so SMA Aut. údaje Petrovič R., Chandoga J. Autor Petrovič Robert
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 15-16 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : farmakoterapia
testovanie genetické
mutácia
proteíny komplexu SMN
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén SMN1 * gén SMN2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Floppy baby Aut. údaje Bystričanová Ž., Okáľová K., Králinský K. Autor Bystričanová Žofia
Spoluautori Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 66-67 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2 : antagonisty a inhibítory
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Léčba dětských SMA pacientů lékem nusinersen (Spinraza) - první zkušenosti Aut. údaje J. Haberlová Autor Haberlová Jana
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 45 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
choroby neurodegeneratívne
choroba motorických neurónov
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen * Spinraza Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Non-5q proximálne spinálne svalové atrofie u detí Aut. údaje Trúsiková E., Okáľová K., Králinský K. Autor Trúsiková Eva
Spoluautori Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Korporácia Sympózium praktickej neurológie. Neurológia pre prax 15. ročník, 2021, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax 15. ročník : 22. - 23. október 2021, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S4 (2021), s. 36-37 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové možnosti liečby u pacientov so SMA Aut. údaje Katarína Okáľová Autor Okáľová Katarína
Korporácia Sympózium praktickej neurológie, Neurológia pre prax 12., 2018, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie Neurológia pre prax 12. ročník : 26. - 27. október 2018, Tatranská Lomnica : výber prednášok z podujatia. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S4 (2018), s. 30-34 : ilustr., fareb., graf, obr., tab. MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
fenotyp
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
choroby neuromuskulárne : farmakoterapia
mutácia
gény
proteíny komplexu SMN
Predmet.heslá nusinersen Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nové možnosti liečby u pacientov so spinálnou muskulárnou atrofiou Aut. údaje Okáľová K., Králinský K. Autor Okáľová Katarína
Spoluautori Králinský Karol 1960-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 42 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
proteíny komplexu SMN
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
mutácia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
choroby genetické, vrodené
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Solár Peter
Minárik Gabriel
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 16-17 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika
delécia génu
proteín prežívania motorického neurónu 1
Alu-elementy
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá atrofia svalová spinálna typ 1 * delécia exónov 2 až 5 génu SMN1 sprostredkovaná Alu-elementami * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov RNA interferencia - nový nástroj génovej terapie Aut. údaje Branislav Kusenda, Šárka Pospíšilová Autor Kusenda Branislav
Spoluautori Pospíšilová Šárka
Poznámky Res. slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 72-74 : obr. Systematika 575.116.1:616-08 MeSH predmet. RNA interferencia : fyziológia
terapia génová
RNA malá interferujúca : genetika
mikroRNA : genetika
DiGeorgeov syndróm : genetika
atrofia svalová spinálna : genetika
syndróm fragilného chromozómu X : genetika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov SMA - prehľad pacientov a možnosti liečby na Slovensku Aut. údaje Kolníková M. ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Viestová Eva
Okáľová Katarína
Lazarová Eva
Zavadiliková Eva
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40-41 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : terapia
oligonukleotidy nezmyselné
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nusinersen Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok