Výsledky vyhľadávania
Názov Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Súbež.n. Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Aut. údaje A. Zaťková, L. Kádasi Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.832-009.54:575.113 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov DNA diagnostika pacientov so SMA Aut. údaje Petrovič R., Chandoga J. Autor Petrovič Robert
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 15-16 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : farmakoterapia
testovanie genetické
mutácia
proteíny komplexu SMN
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá gén SMN1 * gén SMN2 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Raritná genetická príčina SMA typu 1: delécia exónov 2 až 5 SMN1 génu sprostredkovaná Alu-elementami Aut. údaje Giertlová M. ... [et al.] Spoluautori Giertlová Mária
Solár Peter
Minárik Gabriel
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 16-17 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika
delécia génu
proteín prežívania motorického neurónu 1
Alu-elementy
testovanie genetické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá atrofia svalová spinálna typ 1 * delécia exónov 2 až 5 génu SMN1 sprostredkovaná Alu-elementami * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Spinální svalové atrofie v dětském věku Aut. údaje Jana Haberlová, Petra Hedvičáková Autor Haberlová Jana
Spoluautori Hedvičáková Petra
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592 . - Roč. 1, č. 4 (2002), s. 180-182 : Obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.8-009.5-053.2 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : klasifikácia : patológia
atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : terapia
cytogenetika
dieťa
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Spinální svalové atrofie v dětském věku - aktuální stav léčby Súbež.n. Spinal muscular atrophy in childhood - actual treatment options Aut. údaje Jana Haberlová ... [et al.] Spoluautori Haberlová Jana
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 8-11 : ilustr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 9-13. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : dieťa
atrofia svalová spinálna : klasifikácia : terapia : dieťa
príznaky a symptómy
terapia génová
dieťa
Predmet.heslá nusinersen * risdiplam * onasemnogén abeparvovek * kritériá indikačné Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok