Výsledky vyhľadávania
Názov Dysmorfný novorodenec s elektrolytovými poruchami Súbež.n. Dysmorphic Neonate with Electrolyte Disorders Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Ďalší autori Schich Behúlová Darina (Autor)
Letenayová Ivana (Autor)
Škodová Jozefína (Autor)
Franková Eva (Autor)
Csáder M. (Autor)
Benedeková Marta 1941- (Autor)
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 5 (2000), s. 338-340 : Obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-007.2:616-008.9-053.31 MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : patológia : terapia
cholesterol : biosyntéza : deficit
hyperplázia adrenálna vrodená
hyperkaliémia
hyponatriémia
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika Súbež.n. Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Skokňová Martina
Kozák Libor 1960-2007
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality vrodené : diagnostika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne
cholesterol : biosyntéza : deficit
spektrofotometria ultrafialová
patológia molekulárna
gény
mutácia
oxidoreduktázy
dehydrocholesteroly
Predmet.heslá 7-dehydrocholesterolreduktáza * hypocholesterolémia * diagnostika klinická * diagnostika biochemická * diagnostika molekulárna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99. [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1336-8168, 2019, roč. 20, č. 3, s. 136.