Výsledky vyhľadávania
Názov Bone dysplasias Podnázov an atlas of genetic disorders of skeletal development Aut. údaje Jürgen W. Spranger, Paula W. Brill, Andrew K. Poznanski Preklad Kostné dysplázie, atlas genetických porúch kostného vývoja Autor Spranger Jürgen W.
Spoluautori Brill Paula W.
Poznanski Andrew K.
ISBN 0-19-521474-9 (viaz.) Vydanie 2nd ed. Vyd.údaje Oxford : Oxford University Press , 2002. - XVII, 613 s. : il., 29 cm Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy a register Kapitoly, články Systematika 616.71-007.1:575.11/.2(084.4) MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : genetika
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner atlas
Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 49787 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Marfanův syndrom - zkušenosti z klinické praxe Súbež.n. Marfan syndrome - clinical experiences Aut. údaje Andrea Hladíková, Eva Šilhánová, Petra Cibulková Autor Hladíková Andrea
Spoluautori Šilhánová Eva
Cibulková Petra
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 3 (2014), s. 117-122 : ilustr. (niektoré fareb.), obr., tab. MeSH predmet. Marfanov syndróm : diagnostika : terapia : dieťa
choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika : terapia
abnormality kardiovaskulárne : genetika : diagnostika : terapia
aneuryzma aorty
disekcia aorty : prevencia a kontrola : farmakoterapia
blokátory 1. typu receptorov angiotenzínu II : použitie terapeutické
ektopia šošovky
príznaky a symptómy
organizácie neziskové
štúdie retrospektívne
dieťa
Predmet.heslá fibrilín * kritériá diagnostické ghentské * algoritmus diagnostický * losartan Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Mutace ROR2 genu u autozomálně recesivního Robinowova syndromu Aut. údaje A. Křepelová, A. Baxová, S. Rosipal Autor Křepelová Anna
Spoluautori Baxová A.
Rosipal Štefan 1942-2022
Korporácia Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí 5., 2001, Praha, Česko
Poznámky Grant GA UK č. 18/2001 Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 18 (2002), s. 590 Systematika 575.224.2:616.71-007.21:061.3 Heslá akcie Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí ( 5. : 2001 : Praha, Česko ) MeSH predmet. nanizmus : genetika : patológia
choroby kostí, vývinové : genetika : patológia : diagnostika
gény
mutácia : genetika
receptory proteíntyrozínkinázové
reakcia polymerázová reťazová : využitie
kongresy ako téma
Predmet.heslá Robinowov syndróm autozomálne recesívny * mutácia ROR2 génu Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 Aut. údaje Oravcová L. ... [et al.] Spoluautori Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
sekvenovanie exómové
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok