Výsledky vyhľadávania
Názov Adultná forma Pompeho choroby - kazuistika Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová M.
Ondriaš František
Hlavatá Anna
Lukacs Z.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 41-42 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. glykogenóza, typ II : patofyziológia : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : dospelý
slabosť svalová
končatina dolná
kreatínkináza : krv
vakuoly : patológia
alfa-glukozidázy : použitie terapeutické
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Leucodystrophies and poliodystrophies Aut. údaje edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Preklad Leukodystrofie a poliodystrofie Ďalší autori Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Vyd.údaje Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edícia Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy a register Kapitoly, články Systematika 616.8-008 MeSH predmet. choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko, Spojené štáty Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Seriálové monografie Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Novinky v liečbe lyzozómových porúch s postihnutím CNS Podnázov 10. medzinárodné sympózium o lyzozómových poruchách, Madrid, 1.-2. apríl 2011 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 5 (2011), s. 257-258 : ilustr. (fareb.), fotogr. Heslá akcie International Symposium on Lysosomal Storage Diseases ( 10. : 2011 : Madrid, Španielsko ) MeSH predmet. choroby lyzozómové, nervového systému : terapia
choroby centrálneho nervového systému : terapia
terapia enzýmová substitučná : trendy
genisteín : použitie terapeutické
bariéra hematoencefalická
choroby metabolické
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy
glykozaminoglykány
kongresy ako téma
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Pompeho choroba - liečiteľná myopatia a význam projektu vyhľadávania chorých v SR Aut. údaje Peter Špalek, Ivan Martinka Autor Špalek Peter
Spoluautori Martinka Ivan
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : etiológia : klasifikácia : diagnostika
choroby svalov : patofyziológia : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
skríning hromadný
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba * myopatie * terapia enzýmová substitučná * skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Progresívne myoklonické epilepsie Súbež.n. Progressive myoclonus epilepsies Aut. údaje Gabriela Timárová, Jaroslav Meluš, Eva Pakosová Autor Timárová Gabriela
Spoluautori Meluš Jaroslav
Pakosová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 83-88 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH predmet. epilepsie myoklonické progresívne : genetika : klasifikácia : diagnostika
epilepsie myoklonické progresívne : etiológia : terapia : úmrtnosť
choroby lyzozómové, nervového systému : etiológia : genetika
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukolipidózy
Gaucherova choroba
myopatie mitochondriálne
symptómy neurologické
Predmet.heslá atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * epilepsia myoklonická s ragged-red vláknami (MERRF) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Projekt časné diagnostiky Pompeho nemocí u vysoce rizikové populace dětí a mladistvých v ČR Aut. údaje Hana Ošlejšková, Štefania Rusnáková, Stanislav Voháňka Autor Ošlejšková Hana 1956-
Spoluautori Rusnáková Štefania
Voháňka Stanislav
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 18 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : etiológia : epidemiológia : dieťa
alfa-glukozidázy : deficit : použitie diagnostické
choroby lyzozómové, nervového systému : patofyziológia : dieťa : adolescent
diagnostika včasná : dieťa : adolescent
štúdie pilotné
Heslá geogr. Česká republika : epidemiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * metóda suchej kvapky krvi Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Vyhledávání Pompeho nemoci v dospělé populaci ČR: zkušenosti prvního roku Aut. údaje Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Autor Voháňka Stanislav
Spoluautori Ošlejšková Hana 1956-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17-18 MeSH predmet. glykogenóza, typ II : etiológia : patofyziológia : diagnostika
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : dospelý
skríning hromadný : metódy
choroby svalov : patofyziológia : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - adultná forma * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * skríning zo suchej kvapky krvi Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY