Výsledky vyhľadávania
Názov Cielený skríning zriedkavých ochorení Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 15-16 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
skríning novorodenecký
choroby lyzozómové : diagnostika : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
Fabryho choroba
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Dedičné ochorenia lyzozómového kompartmentu a možnosti ich diagnostiky Aut. údaje K. Jankovičová ... [et al.] Spoluautori Jankovičová K.
Ďalší autori Chandoga Ján 1950- (Autor)
Böhmer Daniel (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S25 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Systematika 616-008.9-07:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
choroby lyzozómové : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení) Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued) Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 4 (2013), s. 148-151 : ilustr., fotogr., obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 14, č. 3 (2013), s. 157-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
glykozaminoglykány
príznaky a symptómy
mukopolysacharidóza I
mukopolysacharidóza II
mukopolysacharidóza III
mukopolysacharidóza VI
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky lyzozomálnych ochorení Súbež.n. The possibilities of prenatal genetic diagnosis of lysosomal diseases Aut. údaje M. Gažo ... [et al.] Spoluautori Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 13, č. 3 (2006), s. 95-98 : tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 618.33:616-056.7:616-008.9-07 MeSH predmet. diagnostika prenatálna
choroby lyzozómové : diagnostika : genetika
Fabryho choroba : diagnostika
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika
lipidózy : diagnostika
amniocentéza
Predmet.heslá poruchy lyzozomálne * glykoproteinózy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči Súbež.n. New approaches in the diagnosis of lysosomal storage disorders based on the determination of free oligosaccharides in urine Aut. údaje Marek Nemčovič ... [et al.] Spoluautori Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Mucha Ján
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab [elektronický zdroj] : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 (print). - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Roč. 11, č. 1 (2020), 1 elektronický optický disk, s. 24-26 : ilustr., fareb. obr. Vyd.údaje ilustr., fareb. obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná : metódy
oligosacharidy : analýza : moč
techniky klinické laboratórne
Predmet.heslá oligosacharidy v moči voľné * MALDI-TOF/TOF MS Druh dok. Rozpis článkov z elektronických zdrojov Báza dát ELEKTRONICKÉ ZDROJE Názov Novinky v diagnostike a liečbe lyzozómových chorôb Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 36-37 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : dieťa
metóda suchej kvapky krvi
terapeutika
terapia enzýmová substitučná
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Práca expertného centra pre lyzozómové choroby Aut. údaje Hlavatá A. Autor Hlavatá Anna
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 10 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia
zariadenia zdravotnícke
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá centrum pre dedičné metabolické poruchy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Prenatal diagnosis of perplexing cases of lipidoses Aut. údaje Ahmed L Aboul Nasr, Ekram M Fateen Preklad Prenatálna diagnostika spletitých prípadov lipidózy Autor Aboul Nasr Ahmed
Spoluautori Fateen Ekram
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Vol. 109, no. 11 (2008), s. 493-496 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. lipidózy : diagnostika : gravidita
choroby lyzozómové : diagnostika : enzymológia
diagnostika prenatálna
klky chóriové
enzýmy : analýza
beta-glukozidáza : analýza
sfingolipidózy : diagnostika
Forma, žáner skúšanie klinické
Predmet.heslá aktivita enzýmová Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozómových ochorení Aut. údaje Nemčovič M. ... [et al.] Spoluautori Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 45 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika
oligosacharidy : moč : analýza
techniky klinické laboratórne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá MALDI-TOF/TOF MS Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY