Výsledky vyhľadávania
Názov Geneticky podmienené neuromuskulárne ochorenia - analýza ich záchytu v klinicko-genetickej praxi vo vybraných regiónoch Slovenska Aut. údaje Darina Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Mlkvá Iveta
Čmelová Eleonóra
Petrovič Robert
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika : diagnostika
štúdie retrospektívne
testovanie genetické : využitie
Duchenneova svalová dystrofia
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárno-genetická Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Muscular dystrophy research Podnázov from molecular diagnosis towards therapy proceedings of the satellite symposium on "...", Venice, Italy, 14-15 Sept. 1990, 7th International Congress on Neuromuscular Diseases, Munich, Germany, 16-22 Sept. 1990 Aut. údaje edit. C. Angelini, G. A. Danieli, D. Fontanari Preklad Výskum dystrofie svalov: od molekulárnej diagnózy ku terapii Ďalší autori Angelini C. (Editor)
Danieli G. A. (Editor)
Fontanari D. (Editor)
Vyd.údaje Amsterdam : Elsevier Science Publishers , 1991. - 9, 272 s. Edícia Excerpta Medica, International Congress Series ; ICS 934 (1991)
Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko Systematika 616.74-007.17:616.8-009.1-08(061.3)(08) MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika : farmakoterapia
dystrofie svalové : genetika : farmakoterapia
terapia génová
kongresy ako téma : Taliansko
Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Roč., číslo 934 (1991) Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 534 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb Súbež.n. Orphan drugs in treatment of rare neuromuscular disorders Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 83-89 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 104-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika : farmakoterapia
choroby zriedkavé : genetika : farmakoterapia
prípravky farmaceutické
biomarkery
atrofia svalová spinálna
neuropatie amyloidné familiárne
Fabryho choroba
Lambertov-Eatonov myastenický syndróm
Duchenneova svalová dystrofia
glykogenóza, typ II
hypertermia malígna
Predmet.heslá polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * tafamidis Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Zriedkavé neuromuskulárne choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 72. článok
Názov Proceedings of the 1st international symposium on oculopharyngeal muscular dystrophy Podnázov Québec, 22-23 September 1995 Aut. údaje edit. J. P. Bouchard, B. Brais, F. M. Tomé Preklad Správy z medzinárodného sympózia o okulofaryngálnej svalovej dystrofii, Québec, 22.-23. septembra 1995 Ďalší autori Bouchard J. P. (Editor)
Brais B. (Editor)
Tomé F. M. (Editor)
Vyd.údaje New York : Elsevier Science , 1997. - 104 s. Edícia Neuromuscular Disorders ; Suppl. 1, ISSN 0960-8966
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Systematika 616.74-009.54:616.8-009.1(061.3) MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika
dystrofie svalové
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
oftalmoplégia
cytogenetika
elektromyografia
ubikvitíny
dystrofie svalové : epidemiológia
biopsia ihlová
karnitín : deficit
chromozómy ľudské, pár 14
choroby genetické, vrodené
kongresy ako téma : Kanada : Quebec
väzba genetická
myopatie mitochondriálne
Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Roč., číslo Vol. 7 Suppl. 1 (1997) Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 2885 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne