Výsledky vyhľadávania
Názov Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Aut. údaje Bušányová B. ... [et al.] Spoluautori Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetic study of blepharoptosis among Egyptians Aut. údaje A.H. Galal, A.A. El-Din, F.A. Soliman Preklad Genetická štúdia blefaroptózy u Egypťanov Autor Galal Amany H.
Spoluautori El-Din A.A.
Soliman F.A.
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 106, no. 10 (2005), s. 307-312 : Obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 617.761.1-009.11-056.7-053.2(620) MeSH predmet. blefaroptóza : vrodené : genetika : dieťa
choroby očné dedičné : genetika
blefarofimóza
analýza cytogenetická
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Goldenharov syndróm
Noonanovej syndróm
Heslá geogr. Egypt
Predmet.heslá ptóza očného viečka * blefaroptóza vrodená * syndróm Teacher-Collinsov * syndróm Rubenstein-Taybi * syndróm Michlelsov Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Genetika v klinické praxi III. Aut. údaje Radim Brdička, William Didden Autor Brdička Radim
Spoluautori Didden William
Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Praha : Galén , 2015. - 183 s. : ilustr., obr., tab., 23 cm Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky MeSH predmet. genetika lekárska
nádory : genetika
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika
choroby obličiek : genetika
infertilita : diagnostika : genetika
kardiomyopatie : genetika
poruchy duševné : genetika
veda právna
ISBN 978-80-7492-226-8 (viaz.) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 58021 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Genetische Kartierung des autosomal dominanten exsudativen Vitreoretinopathie Locus mittels Kopplungsanalyse Aut. údaje Ilona Berndt Preklad Genetické mapovanie lokusu pre autozomálne dominantnú exudatívnu vitreoretinopatiu pomocou väzbovej analýzy Autor Berndt Ilona
Vyd.údaje Hamburg : Universität , 1998. - 81 s. Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Systematika 575.113/.116.08:617.7(043.3) MeSH predmet. mapovanie chromozómové : metódy
choroby sietnice : genetika
sklovec : patológia
choroby očné dedičné : genetika
reakcia polymerázová reťazová : využitie
dizertácie vedecké ako téma
Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 30724 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Nasledstvennye i vroždennye zabolevanyja setčatki i zritel'nogo nerva Aut. údaje pod redakciej A. M. Šamšinovoj Preklad Dedičné a vrodené choroby sietnice a zrakového nervu Ďalší autori Šamšinova Anželika Michajlovna (Editor)
Vyd.údaje Moskva : Medicina , 2001. - 526 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., 25 cm Edícia Rukovodstvo dlja vračej
Jazyk dok. ruština Krajina Ruská federácia Poznámky Bibliogr. odkazy Systematika 617.731-056.7(035) * 617.735-056.7(035) MeSH predmet. choroby očné dedičné : genetika : etiológia : klasifikácia
choroby sietnice : vrodené : patofyziológia : terapia
choroby zrakového nervu : vrodené : patofyziológia : terapia
diagnostika diferenciálna
Forma, žáner príručka
ISBN 5-225-04166-3 (viaz.) Počet ex. 3, z toho voľných 3 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 52188 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 52189 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 52260 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Nové trendy genetiky v detskej oftalmológii Aut. údaje Gerinec A., Hodálová K. Autor Gerinec Anton 1947-
Spoluautori Hodálová Klára
Korporácia Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 32., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 101 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby očné dedičné : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY