Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 6  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "choroby očné dedičné genetika"
  1. NázovDedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia
    Aut. údajeBušányová B. ... [et al.]
    Spoluautori Bušányová Beáta
    Gerinec Anton 1947-
    Tomčíková Dana
    Hrčková Gabriela
    Hamidová Olívia
    Skalická Katarína
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36
    MeSH predmet. dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
    choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
    retinitis pigmentosa
    Leberova kongenitálna amauróza
    sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
    terapia génová
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovGenetic study of blepharoptosis among Egyptians
    Aut. údajeA.H. Galal, A.A. El-Din, F.A. Soliman
    PrekladGenetická štúdia blefaroptózy u Egypťanov
    Autor Galal Amany H.
    Spoluautori El-Din A.A.
    Soliman F.A.
    PoznámkyRes. angl.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 526
    Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 106, no. 10 (2005), s. 307-312  : Obr., tab.
    Systematika617.761.1-009.11-056.7-053.2(620)
    MeSH predmet. blefaroptóza : vrodené : genetika : dieťa
    choroby očné dedičné : genetika
    blefarofimóza
    analýza cytogenetická
    Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
    Goldenharov syndróm
    Noonanovej syndróm
    Heslá geogr. Egypt
    Predmet.heslá ptóza očného viečka * blefaroptóza vrodená * syndróm Teacher-Collinsov * syndróm Rubenstein-Taybi * syndróm Michlelsov
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovGenetika v klinické praxi III.
    Aut. údajeRadim Brdička, William Didden
    Autor Brdička Radim
    Spoluautori Didden William
    ISBN978-80-7492-226-8 (viaz.)
    Vydanie1. vyd.
    Vyd.údajePraha : Galén , 2015. - 183 s. : ilustr., obr., tab., 23 cm
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Register. - Skratky
    Kapitoly, články
    MeSH predmet. genetika lekárska
    nádory : genetika
    choroby očné dedičné : genetika : diagnostika
    choroby obličiek : genetika
    infertilita : diagnostika : genetika
    kardiomyopatie : genetika
    poruchy duševné : genetika
    veda právna
    Jazyk dok.čeština
    KrajinaČeská republika
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 58021
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  4. NázovGenetische Kartierung des autosomal dominanten exsudativen Vitreoretinopathie Locus mittels Kopplungsanalyse
    Aut. údajeIlona Berndt
    PrekladGenetické mapovanie lokusu pre autozomálne dominantnú exudatívnu vitreoretinopatiu pomocou väzbovej analýzy
    Autor Berndt Ilona
    Vyd.údajeHamburg : Universität , 1998. - 81 s.
    Kapitoly, články
    Systematika575.113/.116.08:617.7(043.3)
    MeSH predmet. mapovanie chromozómové : metódy
    choroby sietnice : genetika
    sklovec : patológia
    choroby očné dedičné : genetika
    reakcia polymerázová reťazová : využitie
    dizertácie vedecké ako téma
    Jazyk dok.nemčina
    KrajinaNemecko
    Počet ex.1, z toho voľných 1
    Druh dok.Dizertačné práce atestačné (zahraničné)
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    D 30724
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  5. NázovNasledstvennye i vroždennye zabolevanyja setčatki i zritel'nogo nerva
    Aut. údajepod redakciej A. M. Šamšinovoj
    PrekladDedičné a vrodené choroby sietnice a zrakového nervu
    Ďalší autori Šamšinova Anželika Michajlovna (Editor)
    ISBN5-225-04166-3 (viaz.)
    Vyd.údajeMoskva : Medicina , 2001. - 526 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., 25 cm
    Edícia Rukovodstvo dlja vračej
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    Kapitoly, články
    Systematika617.731-056.7(035) * 617.735-056.7(035)
    MeSH predmet. choroby očné dedičné : genetika : etiológia : klasifikácia
    choroby sietnice : vrodené : patofyziológia : terapia
    choroby zrakového nervu : vrodené : patofyziológia : terapia
    diagnostika diferenciálna
    Forma, žáner príručka
    Jazyk dok.ruština
    KrajinaRuská federácia
    Počet ex.3, z toho voľných 3
    Druh dok.Monografie
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    K 52188
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 52189
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 52260
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  6. NázovNové trendy genetiky v detskej oftalmológii
    Aut. údajeGerinec A., Hodálová K.
    Autor Gerinec Anton 1947-
    Spoluautori Hodálová Klára
    Korporácia Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 32., 2023, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 101
    MeSH predmet. choroby očné dedičné : genetika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.