Výsledky vyhľadávania
Názov Dedičné nefropatie Aut. údaje Miroslav A. Šašinka, Katarína Furková, Tibor Šagát; recenzent Milan Pavlovič Autor Šašinka Miroslav 1935-2019
Spoluautori Furková Katarína 1948-
Šagát Tibor 1942-
Ďalší autori Pavlovič Milan 1931-2018 (Recenzent)
ISBN 978-80-89631-59-9 (brož.) Vydanie Prvé vyd. Vyd.údaje Bratislava : HERBA , 2017. - 408 s. : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., sch., tab., 24 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register Kapitoly, články Dedičné poruchy systémovej autoimunity s nefropatiou. Systémový lupus erythematousus
MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : klasifikácia : genetika
choroby obličiek : genetika : diagnostika : terapia
abnormality vrodené : genetika : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
prognóza
Anotácia Nie je tomu tak dávno, čo dedičné choroby obličiek boli iba okrajovou doménou nefrológie, ktorá zaujímala temer výlučne iba pediatrov a v podstate sa dotýkala len niekoľko málo chorôb. Paralelne s rozvojom nových poznatkov a skvalitnení starostlivosti o chorých s dedičnými chorobami obličiek prestali byť tieto choroby výlučný problém detskej nefrológie, ale záujem o ne sa presúva do medicíny dospelých. K tomu prispel nielen prechod týchto pacientov po zlepšených výsledkoch manažmentu do dospelosti, ale aj poznanie, že mnohé tzv. „získané“ nefropatie s častým výskytom vznikajú na geneticky zmenenom teréne alebo majú inú dedičnú zložku a v skutočnosti patria aspoň čiastočne ku dedičným chorobám. Autori sa rozhodli zhrnúť základné vedomosti o dedičných chorobách obličiek a močových ciest a priblížiť ich v čitateľsky dostupnej forme. Zložitosť úlohy, na ktorú sa autori podujali je znásobená rôznorodosťou dedičných ochorení obličiek, z pohľadu ich etiopatogenézy, molekulovej genetiky a klinických prejavov. Jednotlivé kapitoly sú venované klasifikácii dedičných chorôb obličiek, dedičným glomerulopatiám, dedičným glomerulopatiám s nefrotickým syndrómom, dedičným poruchám vývoja nefrónu, dedičným malformáciám obličiek, syndrómovým formám malformácií obličiek, dedičným malformáciám močových ciest, dedičným cystickým chorobám obličiek, dedičným tubulointersticiálnym chorobám obličiek, dedičným nádorom obličiek, dedičným urolitiázam a nefrokalcinóze, mitochondriovým nefropatiám, hemolyticko-uremickému syndrómu a systémovým dedičným chorobám s nefropatiami. Snahou autorov bolo, aby si čitateľ po prečítaní knihy čo najviac z nej odniesol a bez osobitnej námahy aj čo najviac zapamätal. K tomuto účelu je zameraných aj 185 obrázkov pacientov a schém uľahčujúcich pochopenie a zapamätanie neraz zložitých patogenetických pochodov Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 2 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 58467 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58468 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 58469 sklad Rovinka - monografické dokumentyvypožičaný (do 04.07.2024) Názov Genetika v klinické praxi III. Aut. údaje Radim Brdička, William Didden Autor Brdička Radim
Spoluautori Didden William
ISBN 978-80-7492-226-8 (viaz.) Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Praha : Galén , 2015. - 183 s. : ilustr., obr., tab., 23 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky Kapitoly, články MeSH predmet. genetika lekárska
nádory : genetika
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika
choroby obličiek : genetika
infertilita : diagnostika : genetika
kardiomyopatie : genetika
poruchy duševné : genetika
veda právna
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 58021 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Hematúria v pediatrickej praxi Súbež.n. Hematuria in pediatric practice Aut. údaje Ľudmila Podracká, László Kovács Autor Podracká Ľudmila
Spoluautori Kovács László 1950-2017
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 5 (2004), s. 249-255 : Obr., tab. Systematika 616.634.15-053.2 MeSH predmet. hematúria : diagnostika : etiológia : terapia : dieťa
glomerulonefritída
glomerulonefritída IgA
choroby obličiek, polycystické
choroby obličiek : genetika
Predmet.heslá Alportov syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch Aut. údaje Hrčková G., Skalická K., Podracká Ľ. Autor Hrčková Gabriela
Spoluautori Skalická Katarína
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 32 MeSH predmet. choroby obličiek : genetika : dieťa
ciliopatie : genetika : dieťa
cirhóza pečene : genetika : dieťa
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nefronoftíza * fibróza pečene * mutácia génu TMEM67 - variant c.2239C>G (p.Gln747Glu) * mutácia génu TMEM67 - variant c.1843T>C (p.Cys615Arg) * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Polymorfizmus A6611C v géne pre receptor typu 1 pre angiotenzín II (AT1R) je pri chronických nefropatiách lepší prediktor pre nepriaznivú prognózu ako I/D polymorfizmus v géne ACE Súbež.n. Genetic polymorphisms of AT1R gene are more predictive for progression of chronic nephropathies than ACE I/D polymorphism Aut. údaje Ľudmila Podracká ...[et al.] Spoluautori Podracká Ľudmila
Šalagovič Ján
Baltesová Tatiana
Židzik Jozef
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 226-229 : Obr. Systematika 616.61-037:575.22 MeSH predmet. choroby obličiek : genetika : dieťa : adolescent
polymorfizmus genetický
receptor angiotenzínový, typ 1 : genetika
angiotenzín konvertujúci enzým : genetika
progresia choroby
prognostika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok