Výsledky vyhľadávania
Názov Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) Aut. údaje P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
progresia choroby
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kongenitální myopatie Súbež.n. Congenital myopathies Aut. údaje Josef Kraus, Jiří Vajsar, Josef Zámečník Autor Kraus Josef 1951-
Spoluautori Vajsar Jiří
Zámečník Josef 1974-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 192-197 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : genetika : klasifikácia
myopatie štrukturálne vrodené : patofyziológia : diagnostika : terapia
biopsia : využitie
diagnostika diferenciálna : novorodenec
slabosť svalová
hypotónia svalová
atrofia svalová
myopatia s centrálne ležiacim jadrom
myopatie tyčinkové : klasifikácia
Predmet.heslá myopatia nemalínová * central core disease * multi-mini core disease * myopatia myotubulárna X-viazaná * myopatia (myotubulárna) centronukleárna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Muscle biopsy in the era of molecular genetic testing Aut. údaje Weis S. Autor Weis S.
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 226 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : diagnostika
dystrofie svalové : diagnostika
testovanie genetické
biopsia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba Súbež.n. Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 1 (2009), s. 44 a 46-49 : ilustr. (fareb.), obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : dieťa
enzýmy : analýza : použitie terapeutické
choroby svalov : vrodené : dieťa : novorodenec
diagnostika diferenciálna
slabosť svalová
elektromyografia
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba * hypotonia svalová * myopatie * biopsia svalová * terapia enzymatická substitučná Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Pompeho choroba a enzymatická substitučná liečba: liečiteľná myopatia. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-8621, 2008, roč. 3, č. 3, s. [183]. [4] KOVÁCS, László - HLAVATÁ, Anna - ILENČÍKOVÁ, Denisa. Ojedinelé choroby - nová priorita európskej legislatívy v zdravotníctve. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 1-2, s. 19-21. [4] ŠPALEK, Peter - HLAVATÁ, Anna. Pompeho choroba - nové trendy v diagnostike a liečbe. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2011. ISSN 1336-4790, 2011, roč. 8, č. 5, s. 225-229. [4] ŠPALEK, Peter. Pompeho choroba (glykogenóza II. typu) - patogenéza, klinický obraz a aktuálne trendy v diagnostike a liečbe. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 3, s. 153-159. [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1335-9592, 2017, roč. 18, č. 6, s. 374. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 1, s. 41. [4] SOLÍK, Peter. Vybrané zriedkavé príčiny hypertrofie ľavej komory. In Kardiológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-3433, 2021, roč. 19, č. 2, s. 89-93. [4] HOLECOVÁ, Viera - GROSSMANOVÁ, Laura - KOTHAJ, Ján - MARTINÍKOVÁ, Martina - HLAVATÁ, Anna - VYŠEHRADSKÝ, Róbert - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ĎURINA, Pavol. Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1335-9592, 2023, roč. 24, č. 6, s. 420-422. článok
Názov Rabdomyolýza - etiológia, patogenéza, klinický obraz, diagnostika a liečba Súbež.n. Rhabdomyolysis - etiology, pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and treatment Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 5-10 : ilustr. tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. rabdomyolýza : etiológia : patofyziológia
rabdomyolýza : diagnostika : terapia : prevencia a kontrola
choroby svalov : vrodené
choroby metabolické
dystrofie svalové
hypertermia malígna
recidíva
choroba akútna
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. [4] ŠPALEK, Peter. Svalové kŕče - ich príčiny, diagnostika a liečba. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1336-4790, 2023, roč. 20, č. 1, s. 19-24. [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25]. článok
Názov Rhabdomyolýza Súbež.n. Rhabdomyolysis Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 201-206 : ilustr., fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky MeSH predmet. rabdomyolýza : etiológia : patofyziológia : diagnostika
rabdomyolýza : terapia : prevencia a kontrola
dystrofie svalové : klasifikácia : komplikácie
hypertermia malígna : komplikácie
choroba akútna : terapia
kreatínkináza
myoglobinúria
zlyhanie obličiek, chronické
choroby svalov : vrodené
myozitída
Predmet.heslá rabdomyolýza, získané formy * rabdomyolýza, hereditárne formy * rabdomyolýza, idiopatická * príčiny myogénne Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnositky a aktuálne trendy v liečbe. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1335-8359, 2013, roč. 13, č. 1, s. 35-42. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-8621, 2016, roč. 11, č. 1, s. 7-12. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia a diferenciálna diagnostika. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1335-8359, 2016, roč. 16, č. 5, s. 209 a 211-215. [4] ŠPALEK, Peter. Rabdomyolýza - etiológia, patogenéza, klinický obraz, diagnostika a liečba. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 1, s. 5-10. článok