Výsledky vyhľadávania
Názov Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) Aut. údaje P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
progresia choroby
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kongenitální myopatie Súbež.n. Congenital myopathies Aut. údaje Josef Kraus, Jiří Vajsar, Josef Zámečník Autor Kraus Josef 1951-
Spoluautori Vajsar Jiří
Zámečník Josef 1974-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 192-197 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : genetika : klasifikácia
myopatie štrukturálne vrodené : patofyziológia : diagnostika : terapia
biopsia : využitie
diagnostika diferenciálna : novorodenec
slabosť svalová
hypotónia svalová
atrofia svalová
myopatia s centrálne ležiacim jadrom
myopatie tyčinkové : klasifikácia
Predmet.heslá myopatia nemalínová * central core disease * multi-mini core disease * myopatia myotubulárna X-viazaná * myopatia (myotubulárna) centronukleárna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Muscle biopsy in the era of molecular genetic testing Aut. údaje Weis S. Autor Weis S.
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 226 MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : diagnostika
dystrofie svalové : diagnostika
testovanie genetické
biopsia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba Súbež.n. Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 1 (2009), s. 44 a 46-49 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH predmet. glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
alfa-glukozidázy : analýza : deficit : dieťa
enzýmy : analýza : použitie terapeutické
choroby svalov : vrodené : dieťa : novorodenec
diagnostika diferenciálna
slabosť svalová
elektromyografia
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba * hypotonia svalová * myopatie * biopsia svalová * terapia enzymatická substitučná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Rabdomyolýza - etiológia, patogenéza, klinický obraz, diagnostika a liečba Súbež.n. Rhabdomyolysis - etiology, pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and treatment Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 1 (2017), s. 5-10 : ilustr. tab. MeSH predmet. rabdomyolýza : etiológia : patofyziológia
rabdomyolýza : diagnostika : terapia : prevencia a kontrola
choroby svalov : vrodené
choroby metabolické
dystrofie svalové
hypertermia malígna
recidíva
choroba akútna
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Rhabdomyolýza Súbež.n. Rhabdomyolysis Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 201-206 : ilustr., fotogr., tab. MeSH predmet. rabdomyolýza : etiológia : patofyziológia : diagnostika
rabdomyolýza : terapia : prevencia a kontrola
dystrofie svalové : klasifikácia : komplikácie
hypertermia malígna : komplikácie
choroba akútna : terapia
kreatínkináza
myoglobinúria
zlyhanie obličiek, chronické
choroby svalov : vrodené
myozitída
Predmet.heslá rabdomyolýza, získané formy * rabdomyolýza, hereditárne formy * rabdomyolýza, idiopatická * príčiny myogénne Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok