Výsledky vyhľadávania
Názov Čo prinieslo sekvenovanie novej generácie v diagnostike zriedkavých detských ochorení Aut. údaje Skalická K., Hrčková G., Ilenčíková D. Autor Skalická Katarína
Spoluautori Hrčková Gabriela
Ilenčíková Denisa
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13-14 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Priebeh vyšetrenia génov asociovaných s tzv. klinickým exómom v praxi: pilotné výsledky v diagnostike Aut. údaje Konečný M. ... [et al.] Spoluautori Konečný Michal
Baldovič Marián
Zmetáková Iveta
Ferák Vladimír 1938-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29 MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza sekvenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie klinického exómu * sekvenovanie masívne paralelné Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavé ochorenia z pohľadu klinicko-genetickej praxe Súbež.n. [Rare diseases from the point of view of clinical-genetic practice] Aut. údaje Darina Ďurovčíková Autor Ďurovčíková Darina
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2814 Zdroj. dok. Revue medicíny v praxi : odborný medicínsky časopis. - ISSN 1336-202X. - Bratislava : MAURO Slovakia , 2012 . - Roč. 10, č. 6 (2012), s. 9-11 : ilustr., tab. MeSH predmet. choroby zriedkavé : diagnostika : genetika
starostlivosť o pacienta
systémy informačné
diagnostika
genetika lekárska
testovanie genetické
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok