Výsledky vyhľadávania
Názov Coffinov-Sirisovej syndróm Aut. údaje Gabriela Hrčková Autor Hrčková Gabriela
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 5 (2020), s. 213-214 : ilustr., fareb., fotogr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : dieťa
príznaky a symptómy
tvár : abnormality
postihnutie intelektuálne
mutácia
dieťa
Predmet.heslá Coffinov-Sirisovej syndróm * mutácia génu ARID1B Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb Súbež.n. Orphan drugs in treatment of rare neuromuscular disorders Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 83-89 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 104-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika : farmakoterapia
choroby zriedkavé : genetika : farmakoterapia
prípravky farmaceutické
biomarkery
atrofia svalová spinálna
neuropatie amyloidné familiárne
Fabryho choroba
Lambertov-Eatonov myastenický syndróm
Duchenneova svalová dystrofia
glykogenóza, typ II
hypertermia malígna
Predmet.heslá polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * tafamidis Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Zriedkavé neuromuskulárne choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 72. článok
Názov Vzácná onemocnění v kostce Aut. údaje Kateřina Kubáčková a kolektiv Autor Kubáčková Kateřina
Vydanie 1. vyd. Vyd.údaje Praha : Mladá fronta , 2014. - 301 s. : ilustr., fotogr., obr., tab. + 21 cm Edícia Edice Aeskulap
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Register. - Skratky MeSH predmet. choroby zriedkavé : genetika : diagnostika : terapia
poskytovanie zdravotnej starostlivosti
skríning novorodenecký
organizácie neziskové
zariadenia zdravotnícke
adresáre ako téma
dieťa
Forma, žáner príručka
ISBN 978-80-204-3149-3 (viaz.) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Príručky Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 56017 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Vzácne formy monogénového diabetu Aut. údaje Gašperíková D. ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Brennerová Katarína
Staník Juraj
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 9-10 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. diabetes mellitus : genetika
analýza DNA, sekvenčná : využitie
choroby zriedkavé : genetika
variabilita genetická
Wolframov syndróm
nanizmus mulibrey
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diabetes monogénový * sekvenovanie celoexómové * syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * Mitchellov-Rileyho syndróm Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov XXII. Izakovičov memoriál Podnázov 6.-7. októbra 2011 Korporácia Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Medirex Group Academy
Izakovičov memoriál 22., 2011, Spišská Nová Ves, Slovensko
Vyd.údaje [S. l. : s. n. , 2011]. - [40] listov : ilustr., fotogr., tab., 30 cm Jazyk dok. čeština, angličtina, slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 577.21(063)(048.3) * 57.08 * 616/618-07:575 Heslá pers. Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH predmet. genetika lekárska : trendy
ceny a ocenenia
osobnosti významné
diagnostika prenatálna : trendy
choroby zriedkavé : genetika
nádory : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : trendy
Forma, žáner kongres
abstrakty
ISBN 978-80-970953-0-7 (brož.) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info Z 1601 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov XXV. Izakovičov memoriál Podnázov zborník abstraktov 1. - 3.10. 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice Korporácia Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Fakultná nemocnica Trenčín
Slovenská lekárska spoločnosť
Izakovičov memoriál 25., 2014, Trenčianske Teplice, Slovensko
Vyd.údaje Bratislava : Slovak Medical Association , 2014. - 83 s. : ilustr., tab., 21 cm Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Heslá pers. Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH predmet. genetika lekárska
choroby zriedkavé : genetika
diagnostika prenatálna
biológia molekulárna
nádory : genetika
mutácia
Forma, žáner kongres
abstrakty
ISBN (brož.) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info Z 1797 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov XXVI. Izakovičov memoriál Podnázov 30. 9. - 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava abstrakty Korporácia Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Slovenská lekárska spoločnosť
Alpha medical
Izakovičov memoriál. Celoštátny kongres lekárskej genetiky s medzinárodnou účasťou 26., 2015, Zemplínska Šírava, Slovensko
Vyd.údaje [S.l. : s.n. , 2015]. - 50 s. : tab., 21 cm Jazyk dok. čeština, slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy Heslá pers. Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH predmet. genetika lekárska
choroby zriedkavé : genetika
testovanie genetické
diagnostika prenatálna
biológia molekulárna
nádory : genetika
mutácia
Forma, žáner kongres
abstrakty
ISBN (brož.) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Zborníky Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info Z 1879 sklad Rovinka - monografické dokumenty