Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 2  
Váš dotaz: Klúčové slová = "deficit 3 metylglutaryl CoA lyázy"
  1. NázovČím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím
    Aut. údajeLysinová M. ... [et al.]
    Spoluautori Lysinová Miroslava
    Hálová Katarína
    Gregová Elena
    Kohút Vladimír
    Knapková Mária
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
    acidóza
    skríning novorodenecký
    dieťa
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovPrenatálna genetická diagnostika organických acidúrií (3-metylglutarová a mevalonová acidúria)
    Súbež.n.Prenatal genetic diagnosis of organic acidurias (3-methylglutaric and mevalonic acidurias)
    Aut. údajeM. Gažo ... [et al.]
    Spoluautori Gažo Martin
    Chandoga Ján 1950-
    Štencl Peter 1951-
    Maršík Ladislav
    Greksová Katarína
    Sysák Rastislav
    Ďurechová Andrea
    Oravec Jozef
    Sign.C 2869
    Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2009 . - Roč. 16, č. 2 (2009), s. 67-69  : ilustr., obr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. diagnostika prenatálna : využitie
    poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
    voda plodová : chémia : cytológia : enzymológia
    deficit mevalonátkinázy : diagnostika
    kyselina mevalónová : analýza
    Predmet.heslá kyselina 3-metylglutarová - analýza * deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy - diagnostika * acidúrie organické
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.