Výsledky vyhľadávania
Názov Primárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Górová Renáta
Addová Gabriela
Chandoga Ján 1950-
Lisyová Jana
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 13-14 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. skríning novorodenecký
karnitín : deficit : novorodenec
poruchy metabolizmu, vrodené
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Primárny deficit karnitínu Súbež.n. Primary carnitine deficiency Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Górová Renáta
Addová Gabriela
Brennerová Katarína
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
karnitín : deficit : genetika : použitie terapeutické
hypoglykémia : etiológia : farmakoterapia
novorodenec
Predmet.heslá deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Primárny deficit karnitínu Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Górová Renáta
Addová Gabriela
Chandoga Ján 1950-
Lisyová Jana
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 27-28 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
skríning novorodenecký
karnitín : deficit : novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY