Výsledky vyhľadávania
Názov Analýza výsledkov cytogenetického a imunofenotypového vyšetrenia vzoriek KD pacientov s mnohopočetným myelómom Aut. údaje Silvia Cingelová ... [et al.] Spoluautori Cingelová Silvia
Mlčáková Andrea
Drobná Romana
Tóthová Martina
Mikušková Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. CP 2939L Zdroj. dok. Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Varia. - ISSN 1336-4871. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2020 . - Č. 18 (2020), s. 17-18 : ilustr., fareb., grafy, tab. MeSH predmet. myelóm mnohopočetný : genetika
aberácie chromozómové
štúdie retrospektívne
analýza cytogenetická
dreň kostná
translokácia genetická
delécia génu
bunky plazmatické
Predmet.heslá translokácia t(4;14) * translokácia t(14;16) * delécia 17p * CD138 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Clonal evolution in chronic lymphocytic leukemia studied by interphase fluorescence in-situ hybridization Aut. údaje A. Berková ... [et al.] Preklad Štúdium genetickej evolúcie chronickej lymfocytovej leukémie fluorescenčnou interfázovou in-situ hybridizáciou Spoluautori Berková Adéla
Zemanová Zuzana
Trněný Marek 1960-
Schwarz Jiří
Karban J.
Cmunt Eduard
Pavlistová L.
Březinová Jana 1958
Michalová Kyra 1942-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2009 . - Vol. 56, no. 5 (2009), s. 455-458 : ilustr., tab. MeSH predmet. leukémia lymfocytová B-bunková chronická : farmakoterapia : genetika
aberácie chromozómové
hybridizácia in situ, fluorescenčná
delécia génu
markery genetické
riziko
prognóza
Predmet.heslá markery prognostické Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika delecí v dystrofinovém genu u potenciálních přenašeček DMD a BMD pomocí metod MLPA a FISH Aut. údaje I. Hrdlička ... [et al.] Spoluautori Hrdlička Ivan
Horáček Jiří
Hazdrová Iva
Kebrdlová Věra
Korporácia Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 45 Systematika 616.74-009.54:061.3 MeSH predmet. Duchenneova svalová dystrofia : diagnostika
delécia génu
amplifikácia génová
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá prenášači genetickí Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Fenotyp a imunologický profil u detí s ORAI1 imunodeficienciou Aut. údaje Ilenčíková D. ... [et al.] Spoluautori Ilenčíková Denisa
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Čižnár Peter
Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 9., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . IX. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 9th Symposium on primary immunodeficiencies : 24. april 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 13 MeSH predmet. ORAI1 proteín
mutácia
delécia génu
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika (súrodenci) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické poruchy lipoproteínového metabolizmu Súbež.n. The genetic disorders of lipoprotein metabolism. IV. Familial hypercholesterolemia - molecular genetic Podnázov familiárna hypercholesterolémia - molekulová genetika Časť.dok. 4. Aut. údaje J. Kollár Autor Kollár Jozef 1932-2018
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2971 Zdroj. dok. Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 4., č. 4 (2000), s. 247-267 : Obr., tab. Systematika 616.153.922-008.61-056.7:575.113 MeSH predmet. hyperlipoproteinémia typu II : genetika
alely
gény
mutácia : genetika
expresia génu
delécia génu
exóny : genetika
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám Súbež.n. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Podnázov kazuistika Aut. údaje Gabriel Hajaš ... [et al.] Spoluautori Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-122 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., grafy, obr., schémy, tab. MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : genetika : diagnostika
paréza : genetika : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
delécia génu
proteín myelínový P2
elektromyografia : využitie
syndrómy kompresie nervov
nervus medianus
nervus ulnaris
deformity nohy
Predmet.heslá neuropatia hereditárna so sklonom k tlakovým obrnám * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Identification of an unusual long deletion mutation in the dystrophin gene in a patient with muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy Aut. údaje R. Sepp ... [et al.] Preklad Identifikácia neobvykle dlhej delečnej mutácie dystrofínového génu u pacienta s muskulárnou dystrofiou a dilatovanou kardiomyopatiou Spoluautori Sepp R.
Endreffy E.
Hortobágy T.
Racz P.
Polgar N.
Pap R.
Saghy L.
Palinkas A.
Csanády Miklós
Forster Tamás
Korporácia Alpe-Adria Cardiology Meeting 12., 2004, Cividale del Friuli, Taliansko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 4 (2004), p. 182 Systematika 616.8-009.1:575.113:061.3 MeSH predmet. delécia génu
dystrofín : analýza : použitie diagnostické
dystrofie svalové : diagnostika : farmakoterapia
kardiomyopatia dilatačná : diagnostika : farmakoterapia
Duchenneova svalová dystrofia : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Immunfluoreszenz-Nachweis von DAZ 2-Proteinen in Spermatozoen-Schwänzen bei Patienten mit idiopathischer Oligozoospermie Aut. údaje Julia von Rieckenberg Preklad Imunofluorescenčný dôkaz DAZ 2 proteínov v bičíkoch spermatozoí u pacientov s idiopatickou oligozoospermiou Autor Rieckenberg Julia von
Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität , 2004. - 60 s. : il., grafy, tab., 21 cm Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 03.06.2004 Kapitoly, články Systematika 616.69-018:612.616.2(043.3) MeSH predmet. oligospermia : imunológia : genetika : metabolizmus
proteíny viažuce RNA : analýza : imunológia : genetika
analýza cytogenetická : využitie
ejakulát : imunológia : cytológia
delécia génu
mikroskopia fluorescenčná : využitie
infertilita mužov : etiológia
Forma, žáner dizertácia vedecká
Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 32145 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Inzulínom indukované gény v regulácii intracelulárnej syntézy sterolov Súbež.n. By the insulin induced genes in regulation of the intracellular sterol synthesis Aut. údaje Kollár Jozef Autor Kollár Jozef 1932-2018
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2971 Zdroj. dok. Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253. - Košice : UPJŠ LF , 2012 . - Roč. 16, č. 3-4 (2012), s. 313-327 MeSH predmet. steroly : biosyntéza
proteíny viažuce regulačný element pre steroly
inzulín
regulácia expresie génu
transkripcia genetická
delécia génu
myši transgénové
homeostáza
cholesterol
lipogenéza
hydroxymetylglutaryl-CoA-reduktázy
PPAR gama
Predmet.heslá SREBPs * SCAP * Insig proteín Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Mowatov-Wilsonov syndróm Aut. údaje Kušíková K., Ilenčíková D. Autor Kušíková Katarína
Spoluautori Ilenčíková Denisa
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 48 MeSH predmet. syndróm : dieťa
postihnutie intelektuálne
abnormality kraniofaciálne
mikrocefália
výzor tváre
faktor transkripčný Zeb2 : genetika
mutácia
delécia génu
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá Mowatov-Wilsonov syndróm * syndróm psychomotorickej retardácie, mikrocefálie a tvárovej dysmorfie * delécia génu ZEB2 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok