Výsledky vyhľadávania
Názov Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika Súbež.n. Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Lučenič Martin
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132 : ilustr., fareb. obr. MeSH predmet. tymóm
komorbidita
dystrofia myotonická
choroby autoimunitné
syndrómy paraneoplastické
tyreoiditída autoimunitná
polymyozitída
perikarditída
imunosupresíva
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Aut. údaje Z. Lukáš ... [et al.] Spoluautori Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Funkční vyšetření trupových a dechových svalů u pacientů s myotonickou dystrofií 2. typu - praktické výstupy Aut. údaje Vlažná D. ... [et al.] Spoluautori Vlažná D.
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 31-32 MeSH predmet. dystrofia myotonická
sila svalová
svaly dýchacie
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá svaly trupu * dystrofia myotonická, typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich Súbež.n. Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich Aut. údaje Jana Haberlová ... [et al.] Spoluautori Haberlová Jana
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 : ilustr., fotogr., obr. MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
hypotónia svalová : dieťa
nestabilita kĺbov : dieťa
keratóza : dieťa
kolagén typu VI : genetika
MRI
dieťa
Predmet.heslá dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Charakteristika bolesti a její psychologické aspekty u pacientů s myotonickou dystrofií 2. typu Aut. údaje O. Parmová ... [et al.] Spoluautori Parmová Olesja
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 44-45 MeSH predmet. dystrofia myotonická
bolesť
hypestézia
hyperalgézia
depresia
úzkosť
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika Súbež.n. Simultaneous occurrence of myotonic dystrophy type 1 and 2 in one patient - case report Aut. údaje Ivan Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.. - Skratky Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 3 (2021), s. 171-174 MeSH predmet. dystrofia myotonická : patológia : genetika : diagnostika
symptómy neurologické
techniky a postupy diagnostické
testovanie genetické
expanzia repetícií DNA
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta Aut. údaje I. Martinka ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 37-38 MeSH predmet. dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
poruchy svalové atrofické
slabosť svalová
kardiomyopatie
katarakta
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta Aut. údaje Martinka I. ... [et al.] Spoluautori Martinka Ivan
Radvánszky Ján
Jungová Petra
Špalek Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 39-41 MeSH predmet. dystrofia myotonická
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
expanzia repetícií DNA
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Aut. údaje J. Radvánský ... [et al.] Autor Radvánský J.
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Heslá akcie Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárně genetická diagnostika svalových dystrofií dětského věku Súbež.n. Molecular genetic diagnostics of childhood muscular dystrophies Aut. údaje Lenka Fajkusová, Jana Zídková Autor Fajkusová Lenka
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 50-53. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 46-49 MeSH predmet. dystrofie svalové : patofyziológia : genetika
variabilita genetická
symptómy neuromuskulárne
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofia myotonická
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové pletencové
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
dieťa
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok