Výsledky vyhľadávania
Názov Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich Súbež.n. Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich Aut. údaje Jana Haberlová ... [et al.] Spoluautori Haberlová Jana
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 : ilustr., fotogr., obr. MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
hypotónia svalová : dieťa
nestabilita kĺbov : dieťa
keratóza : dieťa
kolagén typu VI : genetika
MRI
dieťa
Predmet.heslá dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Aut. údaje Špalek P., Radvánský J. Autor Špalek Peter
Spoluautori Radvánský J.
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Špecifický diabetes mellitus, periférny hypogonadizmus a hyposomatropizmus u pacienta s myotonickou dystrofiou typu Curschmann-Batten-Steinert na podklade amplifikácie CTG trinukleotidov génu DMPK Aut. údaje H. Imreová ... [et al.] Spoluautori Imreová Helena
Čulák Ján
Pura Mikuláš
Bittner R. E.
Korporácia Dni mladých internistov 25., 2006, Martin, Slovensko
Sign. C 137 Zdroj. dok. Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 52, č. 5 (2006), s. 520-521 Systematika 616.74-009.54-056.7:061.3 MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
diabetes mellitus
hypogonadizmus
hormón rastový : deficit
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá Curschmannov-Battenov-Steinertov syndróm Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY