Výsledky vyhľadávania
Názov Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Aut. údaje Z. Lukáš ... [et al.] Spoluautori Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Aut. údaje J. Radvánský ... [et al.] Autor Radvánský J.
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. článok
Názov Myotonická dystrofia typu 2 na Slovensku - čo naznačujú výsledky populačnej štúdie a molekulárnej diagnostiky? Aut. údaje Radvánszky J., Špalek P., Kádaši Ľ. Autor Radvánszky Ján
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 45 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika
expanzia trinukleotidových repetícií
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá expanzia tetranukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií Aut. údaje Taťána Maříková a kol. Autor Maříková Taťána
Ďalší autori Kraus Josef 1951- (Autor)
Maťouška Václav (Autor)
Mazanec Radim 1959- (Autor)
Zámečník Josef 1974- (Autor)
Vyd.údaje Praha : MAXDORF-JESSENIUS , 2004. - 323 s., xii s. fareb. príloh : il., tab., 21 cm Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. Register. Zoznam použitých skratiek Systematika 616.74-007.23:616.8-009.5:575:577.2 MeSH predmet. dystrofie svalové : genetika
dystrofia myotonická : genetika
poradenstvo genetické : metódy : využitie
proteíny membránové
elektromyografia
biopsia
svaly
ISBN 80-7345-015-1 Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 50345 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov PROMM (proximální myotonická myopatie) - přehled a kazuistika Aut. údaje M. Böhm Autor Böhm M.
Korporácia Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 19., 2004, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 4., 2004, Martin, Slovensko
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax . XIX. zjazd slovenských a českých mladých neurológov a IV. martinské neuroimunologické dni : Martin, 18. - 20. 3. 2004. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - pr. k č. 2/2004, Abstrakty (2004), s. 25 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Systematika 616.74-009.115:061.3 MeSH predmet. poruchy myotonické : klasifikácia : genetika
dystrofia myotonická : genetika
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Súbež.n. Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia Aut. údaje Ján Radvánszky, Peter Špalek, Ľudevít Kádaši Autor Radvánszky Ján
Spoluautori Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-[38] Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. dystrofia myotonická : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
DNA : analýza
registre
expanzia repetícií DNA
prevalencia
fenotyp
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * patogenéza molekulárna * terapia potenciálna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35. [4] MARTINKA, Ivan - ŠPALEK, Peter - MEČIAROVÁ, Iveta - LUČENIČ, Martin - RADVÁNSZKY, Ján - HERGOTTOVÁ, Andrea - AKUBŽANOVÁ, Eva. Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 129-132. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [4] MARTINKA, Ivan - RADVÁNSZKY, Ján - JUNGOVÁ, Petra - ŠPALEK, Peter. Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 171-174. článok