Výsledky vyhľadávania
Názov Diagnostika Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie u slovenských pacientov Súbež.n. The diagnosis of Duchenne and Becker's muscular dystrophy by means of multiplex polymerase chain reaction in slovak patients Aut. údaje J. Šimko ... [et al.] Spoluautori Šimko Juraj
Ďalší autori Zatkalíková Lívia (Autor)
Zemjarová-Mezenská Renáta (Autor)
Lohajová Behúlová Regína (Autor)
Mináriková O. (Autor)
Šimko Fedor (Autor)
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 5 (1998), s. 222-225 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.74-007.17-079:575.113 MeSH predmet. dystrofie svalové : vrodené : diagnostika : genetika
dystrofín : genetika
delécia chromozómová
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
biológia molekulárna : metódy
testovanie genetické : metódy : využitie
Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kongenitální svalové dystrofie Súbež.n. Congenital muscular dystrophies Aut. údaje Jiří Vajsar, Josef Kraus Autor Vajsar Jiří
Spoluautori Kraus Josef 1951-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 198-200 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky MeSH predmet. dystrofie svalové : vrodené : klasifikácia : genetika
hypotónia svalová
slabosť svalová
biopsia : využitie
mutácia
laminín
kolagén typu VI
dystroglykány
Walkerov-Warburgov syndróm : patofyziológia : genetika : patológia
Predmet.heslá choroba s postihnutím svalov, očí a mozgu * dystrofia svalová kongenitálna so spinálnou rigiditou Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Pokroky v léčbě hereditárních svalových chorob Súbež.n. Therapeutic advances in hereditary muscular disorders Aut. údaje Stanislav Voháňka Autor Voháňka Stanislav
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2011 . - Roč. 12, č. 3 (2011), s. 187-191 : ilustr., sch., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., čes. MeSH predmet. dystrofie svalové : vrodené : komplikácie : terapia
chôdza s použitím pomôcok
insuficiencia respiračná : etiológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : terapia
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia
Duchenneova svalová dystrofia
glykogenóza, typ II
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá Pompeho choroba * terapia génová - metódy - využitie * dystrofín * bunky kmeňové * farmakoterapia * kortikosteroidy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Sfunkčniť glykosiláciu Aut. údaje Lýdia Lazoríková Autor Lazoríková Lýdia
Sign. C 2958 Zdroj. dok. Ozvena : spravodajca Organizácie muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike. - ISSN 1335-2490. - Bratislava : Organizácia muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike . - Roč. 14, č. 4 (2005), s. 2-3 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Antonella Píniová: Distrofia muscolare č. 155/júl 2005 Systematika 616.8-009.1 MeSH predmet. dystrofie svalové : vrodené : etiológia : genetika
glykozylácia
glykozyltransferázy
dystrofie svalové pletencové
výskum biomedicínsky
modely zvieracie
Predmet.heslá alfa-dystroglykan * glykozylácia alfa-dystroglykanu * myodystrofická myš Large Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Svalové dystrofie v dětském věku Súbež.n. Muscular dystrophy in childhood Aut. údaje Jana Haberlová Autor Haberlová Jana
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 160-161 : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 171-178. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. dystrofie svalové : klasifikácia : diagnostika : terapia
Duchenneova svalová dystrofia
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofie svalové : vrodené
dieťa
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Úskalí diagnostiky parciálního deficitu merosinu - kazuistika atypické formy kongenitální svalové dystrofie u otce a syna Aut. údaje Haberlová J., Barresi R., Fajkusová L. Autor Haberlová Jana
Spoluautori Barresi R.
Fajkusová Lenka
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 8., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . VIII.Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVI. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 26. neuromuskulární syposium : 16. - 17. apríl 2015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S1 (2015), s. 32-33 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofie svalové : vrodené
diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu pre merozín * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok