Výsledky vyhľadávania
Názov Nová klasifikácia pletencových muskulárnych dystrofií Súbež.n. New classification of limb-girdle muscular dystrophies Aut. údaje Miriam Sosková, Peter Špalek Autor Sosková Miriam
Spoluautori Špalek Peter
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 21-23 : ilustr., tab. MeSH predmet. dystrofie svalové pletencové : klasifikácia
klasifikácia
gény
proteíny
Predmet.heslá dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Pletencová svalová dystrofie spojená s mutací ve FKRP genu - variabilita fenotypu a úskalí diagnostiky Aut. údaje R. Mazanec ... [et al.] Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 33 MeSH predmet. dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : diagnostika : terapia
mutácia
fenotyp
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu FKRP (fukutin related protein) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Pletencové svalové dystrofie Súbež.n. Limb-girdle muscular dystrophies Aut. údaje Lenka Fajkusová, Jana Zídková Autor Fajkusová Lenka
Spoluautori Zídková Jana
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 79-82 : ilustr., tab. MeSH predmet. choroby neuromuskulárne
dystrofie svalové pletencové : klasifikácia : genetika : diagnostika
klasifikácia : metódy
gény
proteíny
terminológia ako téma
testovanie genetické
Predmet.heslá dystrofie muskulárne pletencové (LGMD) * LGMD autozómovo recesívne * LGMD autozómovo dominantné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY