Výsledky vyhľadávania
Názov Assoziationsuntersuchung bei Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie und Polymorphismen im CTLA4-Gen Aut. údaje Clarissa Struwe Preklad Asociačná analýza u pacientov s dilatačnou kardiomyopatiou a polymorfizmom v géne CTLA4 Autor Struwe Clarissa
Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität , 2012. - x, 111 s. : ilustr., fotogr., grafy, schémy, tab., 21 cm Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., nem.. - Skratky. - Dátum obhájenia: 24. 4. 2012 MeSH predmet. kardiomyopatia dilatačná : genetika
polymorfizmus jednonukleotidový
antigén CTLA-4 : genetika
receptory pre T-bunky, kostimulačné a inhibičné
receptory bunkového povrchu
genotyp
exóny : genetika
Forma, žáner dizertácia vedecká
Predmet.heslá polymorfizmus génu CTLA-4 Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 32590 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Exon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi Aut. údaje L. Mrázová ... [et al.] Spoluautori Mrázová Lenka
Vondráček Petr
Haberlová Jana
Ošlejšková Hana 1956-
Cahová Pavlína
Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofie svalové : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : terapia : genetika
techniky genetické : využitie
dystrofín : genetika
exóny
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Beckerova svalová dystrofia * skipping exónu Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Genetické poruchy lipoproteínového metabolizmu Súbež.n. The genetic disorders of lipoprotein metabolism. IV. Familial hypercholesterolemia - molecular genetic Podnázov familiárna hypercholesterolémia - molekulová genetika Časť.dok. 4. Aut. údaje J. Kollár Autor Kollár Jozef 1932-2018
Sign. C 2971 Zdroj. dok. Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 4., č. 4 (2000), s. 247-267 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.153.922-008.61-056.7:575.113 MeSH predmet. hyperlipoproteinémia typu II : genetika
alely
gény
mutácia : genetika
expresia génu
delécia génu
exóny : genetika
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genetické varianty ANO3 u pacientov s cervikálnou dystóniou Aut. údaje Habalová V. ... [et al.] Spoluautori Habalová Viera
Haň Vladimír
Klimčáková Lucia
Škorvánek Matej
Židzik Jozef
Gdovinová Zuzana 1959-
Korporácia Fyziologické dni 93., 2017, Košice, Slovensko
Sign. Z 1980 Zdroj. dok. Zborník abstraktov z 93. Fyziologických dní : 31. 1. - 2. 2. 2017, Košice, Slovenská republika. - Prešov : UNIVERSUM-EU, s. r. o. , 2017 . - ISBN 978-80-89046-98-0 . - S. 45 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. tortikolis : genetika
variabilita genetická
chromozómy ľudské, pár 11
exóny
intróny
oblasti neprekladané
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dystónia cervikálna * gén anoctamin 3 (ANO3) * varianty génu Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Characterization of APC exon 15 germ-line mutation in FAP family with severe phenotype showing extracolonic symptoms Aut. údaje T. Kirchhoff ... [et al.] Preklad Charakterizácia mutácie zárodočnej línie APC exón 15 v rodine s FAP s nepriaznivým fenotypom prejavujúcim sa mimočrevnými symptómami Spoluautori Kirchhoff T.
Ďalší autori Kulcsár Ľudovít (Autor)
Tomka Miroslav (Autor)
Števurková Viola (Autor)
Zajac Vladimír (Autor)
Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 46, č. 5 (1999), s. 290-294 : Graf, obr. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Grant No. 2/2042/95 from Grant Agency VEGA from Slovak Republic. - Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-006.526:611.016.1 MeSH predmet. polypóza črevná adenomatózna : klasifikácia : komplikácie : metabolizmus
genetika
exóny : genetika : imunológia
mutácia zárodočnej línie
analýza heteroduplexná : klasifikácia : metódy : normy a štandardy
synostóza : etiológia : genetika
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] HAINOVÁ, Katarína - ADAMČÍKOVÁ, Zuzana - ČIERNIKOVÁ, Soňa - ŠTEVURKOVÁ, Viola - TYČIAKOVÁ, Silvia - ZAJAC, Vladimír. Intestinal flora of FAP patients containing APC-like sequences. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2014. ISSN 0028-2685, 2014, vol. 61, no. 3, s. 283-290. článok
Názov Molecular and biochemical basis for variants and deficiency of GALT: report of 4 novel mutations Aut. údaje Y.S. Shin, T. Podskarbi Preklad Molekulárna a biochemická báza pre varianty a deficit GALT: popis štyroch nových mutácií Autor Shin Y.S.
Spoluautori Podskarbi T.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 315-317 : Tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.153-008:575.113:616-07-053.2:061.3 MeSH predmet. galaktozyltransferázy : deficit : analýza : použitie diagnostické
mutácia
údaje o sekvencii molekúl
javy biochemické : genetika
exóny
galaktozémie : diagnostika
faktory rizikové
Forma, žáner kongres
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov The novel exon 11 mutation of BRCA1 gene in a high-risk family Aut. údaje S. Čierniková ... [et al.] Preklad Nová mutácia exónu 11 BRCA1 u vysokorizikovej záťaže v rodine Spoluautori Čierniková Soňa
Ďalší autori Tomka Miroslav (Autor)
Sedláková O. (Autor)
Reinerová M. (Autor)
Števurková Viola (Autor)
Kováč Michal (Autor)
Čente Martin (Autor)
Ilenčíková Denisa (Autor)
Bella Vladimír (Autor)
Zajac Vladimír (Autor)
Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : Veda . - Vol. 50, no. 6 (2003), s. 403-407 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl. Systematika 575.113:618.11/.19-006.6 MeSH predmet. exóny : genetika
BRCA1 proteín : analýza : použitie diagnostické
gény BRCA2
heteroduplexy nukleovej kyseliny : analýza : použitie diagnostické
polymorfizmus genetický : genetika : imunológia
nádory prsníka
nádory vaječníkov : diagnostika : genetika
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] ČIERNIKOVÁ, Soňa - TOMKA, Miroslav - KOVÁČ, Michal - ŠTEVURKOVÁ, V. - ZAJAC, Vladimír. Ashkenazi founder BRCA1/BRCA2 mutations in Slovak hereditary breast and/or ovarian cancer families. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2006, vol. 53, no. 2, s. 97-102. [4] ZAVODNA, K. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária - KRIVULCIK, T. - ALEMAYEHU, Aster - SKORVAGA, M. - MARRA, G. - FRIDRICHOVÁ, Ivana - JIRICNY, J. - BARTOŠOVÁ, Zdena. Novel and recurrent germline alterations in the MLH1 and MSH2 genes identified in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2006, vol. 53, no. 4, s. 269-276. [2] BARTOŠOVÁ, Zdena - ZÁVODNÁ, K. - KRIVULČÍK, T. - UŠÁK, Ján - MLKVÁ, Iveta - KRUŽLIAK, Tibor - HROMEC, Juraj - UŠÁKOVÁ, Vanda - KOPECKÁ, Iveta - VEREŠ, Peter - BARTOŠOVÁ, Z. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária. STK11/LKB1 germline mutations in the first Peutz-Jeghers syndrome patients identified in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2007, vol. 54, no. 2, s.101-107. [4] KONEČNÝ, Michal - MILLY, Miriam - ZÁVODNÁ, Katarína - VAVROVÁ, Ľudmila - MLKVÁ, Iveta - ILENČÍKOVÁ, Denisa - KAUSITZ, Juraj - BARTOŠOVÁ, Zdena. Molekulárno-genetická diagnostika hereditárneho karcinómu prsníka/ovárií: výsledky testovania mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2. In Onkológia. - Bratislava : SOLEN, 2012. ISSN 1336-8176, 2012, roč. 7, č. 2, s. 89-93. [2] KONEČNÝ, Michal - KOSOVA, Klaudia - TILANDYOVÁ, Petra - WACHSMANNOVÁ, Lenka - BALDOVIČ, Marián - KRAJČOVIČ, Juraj (1955-) - PATLEVICOVA, Andrea - MARKUS, Ján - ČIERNIKOVÁ, Soňa. The results of multigene panel sequencing in Slovak HBOC families. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2021. ISSN 0028-2685, 2021, vol. 68, no. 3, s. 652-664. článok
Názov Využitie PCR v diagnostike spinálnej atrofie Súbež.n. Usage of PCR in diagnostic of spinal atrophy Aut. údaje Andrea Zaťková, Ľudovít Kádasi Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 2868 Zdroj. dok. Diagnóza : časopis pre spoluprácu a rozvoj klinických a paraklinických odborov. - ISSN 1335-0943 . - č. 2 (1999), s. 42-43 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.74-009.55-074:575.113:543 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : diagnostika : genetika
gény
exóny
delécia génu
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
techniky klinické laboratórne : využitie
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok