Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 1  
Váš dotaz: Klúčové slová = "gén Col27A1 variant c 1741C T p Glu581Lys"
  1. NázovSteelov syndróm: prvý prípad na Slovensku
    Aut. údajeOravcová L. ... [et al.]
    Spoluautori Oravcová Lenka
    Skalická Katarína
    Pribilincová Zuzana
    Tichá Ľubica
    Hamidová Olívia
    Ilčík Milan
    Podracká Ľudmila
    Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86
    MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
    sekvenovanie exómové
    dieťa
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá Steelov syndróm * dysplázie skeletálne * gén Col27A1 - variant c.1741C>T, p.(Glu581Lys) * gén Col27A1 - variant c.2858C>T, p.(Pro953Leu)
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.