Výsledky vyhľadávania
Názov Dve klinicko-genetické formy primárneho kongenitálneho glaukómu u nás Súbež.n. Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country Aut. údaje A. Gerinec, V. Ferák, M. Plášilová Autor Gerinec Anton 1947-
Spoluautori Ferák Vladimír 1938-
Plášilová Martina
Sign. C 488 Zdroj. dok. Česká a slovenská oftalmologie : časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti. - ISSN 1211-9059 . - Roč. 54, č. 5 (1998), s. 289-293 : Tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 617.7-007.681:616-056.7(437.6) MeSH predmet. glaukóm : etnológia : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : etiológia
heterozygot
gény recesívne : genetika
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [3] AUTRATA, Rudolf - KREJČÍŘOVÁ, Inka. Dětský glaukom a jeho současná léčba. In AUTRATA, Rudolf et al. Trendy soudobé oftalmologie. - Praha : Galén, 2010. ISBN 978-80-7262-661-8, s. [189]-215. Názov Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty Súbež.n. Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects Aut. údaje Anna Uhrová Mészárosová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Autor Uhrová Mészárosová Anna
Spoluautori Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 329-332 : ilustr, tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 6 (2016), s. 373-376. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika : terapia
paraparéza spastická : diagnostika : genetika : terapia
diagnostika diferenciálna
neuropatie dedičné senzorické a motorické
mutácia
gény recesívne
gény dominantné
Predmet.heslá typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG3A * SPG31 * SPG11 * SPG7 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Mutationsscreening durch DNA-Sequenzanalyse bei Patienten mit Verdacht auf autosomal rezessiv vererbten Mittelkettigen Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD)-Defekt Aut. údaje Kathrin Berlin Preklad Skríning mutácií sekvenčnou analýzou DNA u pacientov s podozrením na autozomálne recesívne zdedený defekt acyl CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom (MCAD) Autor Berlin Kathrin
Vyd.údaje Berlin : Freie Universität , 2000. - 51 s. : il. Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Poznámky Obsahuje zoznam skratiek. - Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 25.08.2000 Systematika 575.224:577.152.1(043.3) MeSH predmet. oxidoreduktázy : genetika
acylkoenzým A : genetika
mutácia
analýza DNA, sekvenčná
gény recesívne
Forma, žáner dizertácia vedecká
Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31507 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov The neural crest and the midline as developmental fields in the fraser and fryns syndromes Aut. údaje Mette Ramsing Preklad Neurálna lišta a stredová čiara ako vývojový základ Fraserových a Frynsových syndrómov Autor Ramsing Mette
Vyd.údaje Marburg : Görich & Weiershäuser , 2000. - IV, 175 s. : il., grafy, tab. Edícia Wissenschaft in Dissertationen ; Bd. 643
Jazyk dok. angličtina, nemčina Krajina Nemecko Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 31.05.2001 Systematika 611.012/.013:616-007-053.1(043.3) MeSH predmet. vývin embryonálny
lišta neurálna : cytológia : embryológia
dediferenciácia buniek
abnormality vrodené : embryológia : diagnostika
gény recesívne
pitva
Forma, žáner dizertácia vedecká
Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31649 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Untersuchung zur Klassifikation der Epidermolysis bullosa dystrophica rezessiva Aut. údaje Nikola Grützner Preklad Výskum ku klasifikácii epidermolysis bullosa dystrophica recessiva Autor Grützner Nikola
Vyd.údaje Marburg : Görich & Weiershäuser , 1999. - 92 s. : il. Edícia Wissenschaft in Dissertationen ; Band 433
Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Poznámky Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 25.02.1999 Systematika 616.5-002.157(043.3) MeSH predmet. epidermolysis bullosa dystrophica : klasifikácia
gény recesívne
dizertácie vedecké ako téma
ISBN 3-89703-257-0 Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 31180 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Využitie polymorfizmov CA opakovaní v priamej a nepriamej diagnostike Duchenneovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie Súbež.n. Use of polymorphisms of CA repetitions in the direct and indirect diagnosis of Duchenne's and Becker's dystrophy Aut. údaje Z. Mušková, V. Maťoška, Š. Krejčová, Á. Bóday Autor Mušková Z.
Spoluautori Maťoška Václav
Krejčová Š.
Bóday Arpád
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 136, č. 3 (1997), s. 90-94 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Obsahuje bibliografické citácie. Res. angl. Systematika 616-008.441.1-074:575 MeSH predmet. dystrofie svalové
choroby genetické, vrodené
gény recesívne
polymorfizmus genetický
DNA
diagnostika prenatálna
Česká republika
Predmet.heslá dystrofia svalová * choroby dedičné * gény recesívne * polymorfizmus * DNA * diagnóza prenatálna * Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY