Výsledky vyhľadávania
Názov GM2 gangliosidoses, biochemical and clinical symptoms Aut. údaje H. Jahnová, H. Poupětová Autor Jahnová Helena
Spoluautori Poupětová Helena 1956-
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616-008.9-056.7 * 616.8 * 061.3 MeSH predmet. gangliozidózy GM2
Tay-Sachsova choroba
Sandhoffova choroba
choroby neurodegeneratívne
diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov GM2 gangliozidóza (Tay-Sachsova choroba) v adultnom veku Aut. údaje Jungová P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 29 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : diagnostika : genetika
gangliozidózy GM2
hexózaminidáza A
hexozaminidázy : deficit
príznaky a symptómy
choroby zriedkavé
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia v géne HEXA Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) Aut. údaje B. Renczesová ... [et al.] Spoluautori Renczesová Bettina
Jungová Petra
Špalek Peter
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
atrofia svalová spinálna : dospelý
gangliozidózy GM2
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] RENCZESOVÁ, Bettina - ŠPALEK, Peter. Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza). In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 149-152. článok