Výsledky vyhľadávania
Názov Betatalasémie na Slovensku Súbež.n. Betathalassemia in the Slovakia Podnázov epidemiologická štúdia Aut. údaje Viera Fábryová ... [et al.] Spoluautori Fábryová Viera 1951-
Babušík Pavol
Laluhová-Striežencová Zuzana
Drakulová Monika
Flochová Emília
Oslancová Martina
Macichová Martina
Sakalová Adriena 1930-2020
Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2011 . - Roč. 60, č. 3 (2011), s. 108-113 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. beta-talasémia : diagnostika : epidemiológia
mutácia
testy hematologické
hemoglobíny : analýza
anémia kosáčikovitá
testovanie genetické
heterozygot
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá hemoglobinopatie * ELFO hemoglobín * hemoglobín A2 (HbA2) * hemoglobín F (HbF) * mutácie beta-globínového génu * diagnostika prenatálna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] FÁBRYOVÁ, Viera - BALÍKOVÁ, Alžbeta - BOŽEK, Peter - KOLLÁROVÁ, Andrea - NETRIOVÁ, Jana. Diagnostika hemoglobinopatií (guidelines). In Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne, 2015. ISSN 1339-3022, 2015, roč. 3, č. 1, s. 31-37. [2] GBELCOVÁ, Helena - TUHÁRSKA, Tereza - BÖHMER, Daniel. CRISPR/Cas - lekár v zálohe. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2019. ISSN 0457-4214, 2019, roč. 68, č. 2, s. 67-72. 
článok
Názov Dve klinicko-genetické formy primárneho kongenitálneho glaukómu u nás Súbež.n. Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country Aut. údaje A. Gerinec, V. Ferák, M. Plášilová Autor Gerinec Anton 1947-
Spoluautori Ferák Vladimír 1938-
Plášilová Martina
Sign. C 488 Zdroj. dok. Česká a slovenská oftalmologie : časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti. - ISSN 1211-9059 . - Roč. 54, č. 5 (1998), s. 289-293 : Tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 617.7-007.681:616-056.7(437.6) MeSH predmet. glaukóm : etnológia : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : etiológia
heterozygot
gény recesívne : genetika
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [3] AUTRATA, Rudolf - KREJČÍŘOVÁ, Inka. Dětský glaukom a jeho současná léčba. In AUTRATA, Rudolf et al. Trendy soudobé oftalmologie. - Praha : Galén, 2010. ISBN 978-80-7262-661-8, s. [189]-215. článok
Názov Familial hypercholesterolemia Aut. údaje Kollár Jozef Preklad Familiárna hypercholesterolémia Autor Kollár Jozef 1932-2018
Sign. C 2971 Zdroj. dok. Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253. - Košice : UPJŠ LF , 2011 . - Roč. 15, č. 3-4 (2011), s. 165-173 : ilustr., obr., schémy Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. hyperlipoproteinémia typu II : genetika : terapia
receptory pre LDL : genetika
mutácia
klasifikácia
heterozygot
homozygot
diagnostika včasná
cholesterol : krv
apolipoproteíny
choroba koronárnych artérií
apolipoproteíny B
Predmet.heslá hypercholesterolémia familiárna * PCSK9 (proproteín konvertáza subtilizín/kexín typu 9) * LDLRAP1 (low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Genotypovo-fenotypová korelácia u pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou - naše prvé výsledky Aut. údaje Hudecová K. ... [et al.] Spoluautori Hudecová Kristína
Gardlík Roman
Bernadič Marián 1952-
Šimková Iveta
Korporácia Slovenská kardiologická spoločnosť. Kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2011, Bratislava
Sign. C 2635 Zdroj. dok. Cardiology letters . XVI. kongres Slovenskej kardiologickej spoločnosti : Bratislava, 6 - 8. október 2011. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS . - Vol. 20, no. S1 (2011), s. 16S Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. kardiomyopatia hypertrofická : genetika
troponín : genetika
mutácia
fenotyp
homozygot
defibrilátory
synkopa
heterozygot
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ablácia myokardiálna septálna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinická manifestace chronické granulomatosy u dětí s heterozygotní formou onemocnění Aut. údaje E. Pařízková, D. Komárek, D. Vokurková Autor Pařízková E.
Spoluautori Komárek David
Vokurková Doris
Korporácia Zjazd českých a slovenských alergológov a klinických imunológov 18., 2001, Poprad, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 11, č. 3 (2001), s. 29 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Systematika 616.155.3-097-053.2:061.3 MeSH predmet. NADPH-oxidázy : analýza : deficit
choroba granulomatózna chronická : diagnostika : etiológia
heterozygot
superoxidy
granulocyty : patológia
dieťa
abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Nijmegen breakage syndrom na Slovensku Súbež.n. Nijmegen Breakage Syndrome in Slovakia Aut. údaje E. Seemanová ... [et al.] Spoluautori Seemanová Eva
Pohanka Vladimír 1948-
Seeman Pavel 1966-
Mišovicová Nadežda
Behunová Jana
Kvasnicová Marta 1944-
Dluholucký Svetozár 1940-
Valachová Alica
Cisárik František
Véghová Eva
Varon R.
Sperling K.
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 143, č. 8 (2004), s. 538-541 : Obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-056.7:575.224.2:575.113.2(437.6) MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : epidemiológia : genetika
poškodenie DNA : genetika
reparácia DNA : genetika
mutácia : genetika
homozygot
heterozygot
prevalencia
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] SEEMANOVÁ, Eva - HOCH, Jiří (1952-) - HERZOGOVÁ, J. - KAWACIUK, Ivan - JANDA, J. - KOHOUTOVÁ, M. - SEEMAN, Pavel - VARON, R. - SPERLING, K. Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami. In Časopis lékařů českých. ISSN 0008-7335, 2006, roč. 145, č. 3, s. 201-203. [4] LEHOTSKÝ, Ján - MELTER, Ján - MELTEROVÁ, K. - PATRIK, M. - POHANKA, Vladimír (1948-). Nibrin and its role in molecular mechanisms of the human Nijmegen Breakage Syndrome (NBS). In Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. ISSN 1335-8421, 2006, roč. 6, č. 1, s. 8-15. [4] ZELIESKOVÁ, Mária - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - MURGAŠOVÁ, Michaela - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Nijmegenský zlomový syndróm – výzva aj pre pediatra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 3, s. 133-[136]. článok