Výsledky vyhľadávania
Názov Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika Súbež.n. Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report Aut. údaje Zuzana André ... [et al.] Spoluautori André Zuzana
Chovancová Martina
Pietrzyková Michaela
Martinkovičová Alice
Valkovič Peter 1976-
Košutzká Zuzana
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 428-430 : ilustr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 6 (2023), s. 481-483. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : diagnostika
vyšetrenie neurologické
hexozaminidázy
príznaky a symptómy : dospelý
Predmet.heslá kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Anreicherung der Acetyl-CoA:α-Glucosaminid-N-Acetyltransferase aus humaner Plazenta Aut. údaje Ayla Bayraktar Preklad Úprava acetyl-CoA:alfa-glukozaminid-N-acetyltransferázy z ľudskej placenty Autor Bayraktar Ayla
Vyd.údaje Marburg : Philipps-Universität , 2007. - viii, 89 s. : ilustr., grafy, schémy, tab., 21 cm Jazyk dok. nemčina Krajina Nemecko Poznámky Bibliogr. odkazy. - Resumé. - Skratky. - Dátum obhájenia: 24. mája 2007 Systematika 616-008-07-092.4(043.3) * 547.963.1 MeSH predmet. mukopolysacharidóza III : diagnostika : enzymológia
proteíny lyzozomálne membránové
N-acetyltransferáza aminokyselín
beta reťazec beta-hexozaminidázy
beta-glukozidáza
fosfatáza alkalická
acetylkoenzým A : použitie diagnostické
Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info D 32428 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Diagnostic significance of urinary enzymes in nephrology Aut. údaje L. Turecky, E. Uhlikova Preklad Diagnostická signifikantnosť močových enzýmov v nefrológii Autor Turecký Ladislav 1953-
Spoluautori Uhlíková Eva
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 104, no. 1 (2003), s. 27-31 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.61-07-08 MeSH predmet. choroby obličiek : klasifikácia : komplikácie : enzymológia
enzýmy : analýza : použitie diagnostické
moč : chémia
diagnostika diferenciálna
aminopeptidázy : analýza : použitie diagnostické
hexozaminidázy : analýza : použitie diagnostické
literatúra prehľadová ako téma
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] SKÁLOVÁ, Sylva - REJTAR, Pavel - KUTÍLEK, Štěpán. Urinary N-acetyl-beta-D-glucosaminidase (U-NAG) activity in children with vesicoureteral reflux. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. ISSN 0006-9248, 2009, vol. 110, no. 2, s. 69-72. článok
Názov Effect of melatonin on biochemical variables induced by phenytoin in organs of mothers, foetuses and offsprings of rats Aut. údaje J. Navarová ... [et al.] Preklad Účinky melatonínu na biochemicky variabilnú indukciu fenytoínu v orgánoch matky, fétu a potomkov potkanov Spoluautori Navarová Jana
Ujházy Eduard
Dubovický Michal
Mach Mojmír
Korporácia Interdisciplinary Czech-Slovak toxicological conference 8., 2003, Praha, Česko
Sign. C 1162 Zdroj. dok. Central european journal of public health. - ISSN 1210-7778. - Praha : Státní zdravotní ústav . - Vol. 12, suppl. (2004), p. S67-S69 : Tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 611.814:577.15:061.3 MeSH predmet. melatonín : analýza : použitie diagnostické
fenytoín : analýza : použitie diagnostické
diagnostika prenatálna : účinky nežiaduce
hypoxia bunková : genetika : imunológia
hexozaminidázy : analýza : použitie diagnostické
gravidita
Muridae : abnormality
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] BRUCKNEROVÁ, Ingrid - PECHÁŇ, Ivan (1932-) - HOLOMÁŇ, Karol (1945-) - BIELIKOVÁ, Eva - KOSTROVÁ, A. - BENEDEKOVÁ, Marta (1941-). Niektoré biochemické prejavy oxidačného stresu u asfyktických novorodencov. In Česko-slovenská pediatrie : časopis České a Slovenské pediatrické společnosti. ISSN 0069-2328, 2006, roč. 61, č. 11, s. 633-636. článok
Názov GM2 gangliosidoses, biochemical and clinical symptoms Aut. údaje H. Jahnová, H. Poupětová Autor Jahnová Helena
Spoluautori Poupětová Helena 1956-
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616-008.9-056.7 * 616.8 * 061.3 MeSH predmet. gangliozidózy GM2
Tay-Sachsova choroba
Sandhoffova choroba
choroby neurodegeneratívne
diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov GM2 gangliozidóza (Tay-Sachsova choroba) v adultnom veku Aut. údaje Jungová P. ... [et al.] Spoluautori Jungová Petra
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Juríčková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 29 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : diagnostika : genetika
gangliozidózy GM2
hexózaminidáza A
hexozaminidázy : deficit
príznaky a symptómy
choroby zriedkavé
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia v géne HEXA Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Changes in the activity of N-acetyl-beta-D-glucosamidase and the level of glutathione in streptozotocin model of diabetes Aut. údaje A. Navarova ... [et al.] Preklad Zmeny aktivity N-acetyl-beta-D-glukozamidázy a hladina glutatiónu pri streptozocínovom modeli diabetu Spoluautori Navarova A.
Ďalší autori Štefek Milan (Autor)
Kyseľová Zuzana (Autor)
Gajdošík Andrej (Autor)
Gajdošíková Alena (Autor)
Sotníková Ružena (Autor)
Nosáľová Viera (Autor)
Bauer V. (Autor)
Korporácia Farmakologické dni 52., 2002, Martin, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 103, č. 9 (2002), s. 329 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616.379-008.64:577.152:061.3 MeSH predmet. diabetes mellitus, experimentálny : chemicky indukované : enzymológia
hexozaminidázy : analýza : použitie diagnostické
glutatión : analýza : biosyntéza : účinky liekov
hyperglykémia : chemicky indukované : etiológia
stres oxidačný : účinky liekov : genetika : imunológia
abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) Aut. údaje B. Renczesová ... [et al.] Spoluautori Renczesová Bettina
Jungová Petra
Špalek Peter
Hlavatá Anna
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
atrofia svalová spinálna : dospelý
gangliozidózy GM2
dospelý
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] RENCZESOVÁ, Bettina - ŠPALEK, Peter. Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza). In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 149-152. článok
Názov Leucodystrophies and poliodystrophies Aut. údaje edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Preklad Leukodystrofie a poliodystrofie Ďalší autori Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
Vyd.údaje Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edícia Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko, Spojené štáty Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy a register Systematika 616.8-008 MeSH predmet. choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Seriálové monografie Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Liečiteľné lyzozómové ochorenia s extrapyramídovou manifestáciou Súbež.n. Treatable lysosomal storage disorders with movement disorder manifestations Aut. údaje Alexandra Lacková, Matej Škorvánek Autor Lacková Alexandra
Spoluautori Škorvánek Matej
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 112-116 : ilustr., fareb. fotogr., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 124-131. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
symptómy neurologické
Gaucherova choroba
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Fabryho choroba
Tay-Sachsova choroba
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok