Výsledky vyhľadávania
Názov Diferenciálna diagnostika prolongovanej hypoglykémie u novorodencov a detí Súbež.n. Differential diagnostics of hypoglycemia in newborn period and childhood Aut. údaje Juliana Ferenczová, Ľudmila Podracká Autor Ferenczová Juliana
Spoluautori Podracká Ľudmila
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2008 . - Roč. 9, č. 3 (2008), s. 162-165 : ilustr., tab. Systematika 616.153.454-008.64-053.3-079.4 MeSH predmet. hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika : etiológia : terapia
hypoglykémia : dieťa : dojča : novorodenec
diagnostika diferenciálna
techniky klinické laboratórne
hyperinzulinizmus : genetika : patológia
choroby metabolické : diagnostika : novorodenec
galaktozémie
Predmet.heslá homeostáza glukózy Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Fokálna forma kongenitálneho hyperinzulinizmu Aut. údaje Lobotková D. ... [et al.] Spoluautori Lobotková Denisa
Brennerová Katarína
Hornová Jarmila
Hučková Miroslava
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Staník Juraj
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 31-32 MeSH predmet. hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika : terapia : dojča
príznaky a symptómy
testovanie genetické
výkony chirurgické na tráviacom systéme
dojča
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá hyperinzulinizmus kongenitálny fokálny * mutácia génu ABCC8 * rezistencia na diazoxid * lanreotid - použitie terapeutické * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinické vyhľadávanie pacientov s monogénovými poruchami sekrécie inzulínu Súbež.n. Clinical identification of patients with monogenic disorders of insulin secretion Aut. údaje Staník J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Valentínová Lucia
Škopková Martina
Rosoľanková Monika
Hučková Miroslava
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 7-8 MeSH predmet. diabetes mellitus : diagnostika
hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diabetes monogénový * efektivita diagnostických kritérií Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molecular genetic analysis of patients with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy and genotype-phenotype correlation Aut. údaje Rozenkova K. ... [et al.] Preklad Molekulárna genetická analýza u pacientov s perzistentnou hyperinzulinemickou hypoglykémiou v detstve a jej vzťah s genotypom-fenotypom Spoluautori Roženková Klára
Korporácia Streudoeurópsky workshop detskej endokrinológie 19., 2013, Vyhne, Slovensko
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 47, no. 4 (2013), s. 227 MeSH predmet. hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
abstrakt v angličtine
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Monogénové poruchy sekrécie a účinku inzulínu Aut. údaje Juraj Staník, Daniela Gašperíková, Iwar Klimeš Autor Staník Juraj
Spoluautori Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
ISBN 978-80-223-3803-5 (brož.) Vyd.údaje Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave , 2015. - 148 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 21 cm Poznámky Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Publikácia je určená pre endokrinológov, diabetológov, lekárov v príprave na špecializačnú skúšku z diabetológie a študentov medicíny Kapitoly, články MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : genetika
diabetes mellitus : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika : genetika : farmakoterapia
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
príznaky a symptómy
inzulín : fyziológia : sekrécia
Predmet.heslá diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) Anotácia Monogénové formy diabetes mellitus patria medzi typy diabetu, kde genetika zohráva najdôležitejšiu úlohu pri manifestácii ochorenia. Ich klinický obraz je rôznorodý, preto je nutná DNA identifikácia génu zodpovedného za ochorenie, od čoho sa odvíja aj liečba. V posledných rokoch došlo k rozvoju molekulárnych metód, stále rastie počet génov, ktorých mutácie spôsobujú monogénový diabetes a preto v súčasnosti nie je dostupná žiadna, všeobecne akceptovaná klasifikácia monogénových porúch sekrécie a účinku inzulínu. Autori monografie sa už viac ako 10 rokov venujú výskumu, DNA diagnostike a liečbe monogénového diabetu. Kniha je prehľadom najnovších poznatkov ale zahŕňa aj konkrétne skúsenosti z oblasti monogénových ochorení. Je prehľadne rozdelená na 8 kapitol. Úvod je venovaný fyziológii sekrécie a účinku inzulínu a ich zmenám pri monogénových poruchách, stručne je vysvetlená ich genetická podstata a zvyšok monografie sa venuje jednotlivým typom monogénového diabetu a kongenitálnemu hyperinzulinizmu. V texte je vyzdvihnutá diagnostika, klinický obraz a farmakoterapia jednotlivých ochorení a doplnená tabuľkami, grafmi a obrázkami. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 3, z toho voľných 3 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 57967 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57968 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57969 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Pharmacogenetics in channelopathies causing congenital hyperinsulinism Aut. údaje Stanik J. ... [et al.] Preklad Farmakogenetika kanalopatií spôsobujúcich vrodený hyperinzulinizmus Spoluautori Staník Juraj
Rosoľanková Monika
Hučková Miroslava
Valentínová Lucia
Mašindová Ivica
Mikulajová Silvia
Staníková Daniela
Kyšková Slavomíra
Tichá Ľubica
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Korporácia Streudoeurópsky workshop detskej endokrinológie 19., 2013, Vyhne, Slovensko
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 47, no. 4 (2013), s. 228 MeSH predmet. hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika : etiológia : genetika
kanalopatie
farmakogenetika
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
abstrakt v angličtine
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok