Výsledky vyhľadávania
Názov Karnitinová deficience - poruchy spracování mastných kyselin v mitochondriích Aut. údaje A. Zumrová Autor Zumrová Alena 1957-
Korporácia Šerclovy dny 33., 2005, Hradec Králové
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 6, č. 6 (2005), s. 323 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Systematika 616-008.9:061.3 MeSH predmet. karnitín : deficit
kyseliny mastné : metabolizmus
choroby metabolické
metabolizmus energetický
mitochondrie
acylkoenzým A
estery
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov L-karnitín v neurologickej indikácii Aut. údaje Kolníková M., Fabriciová K. Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Fabriciová Katarína
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 23., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 23. marca, 2013, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 14-15 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. karnitín : deficit : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
choroby nervového systému : farmakoterapia : dieťa
Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Primárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Górová Renáta
Addová Gabriela
Chandoga Ján 1950-
Lisyová Jana
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 13-14 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. skríning novorodenecký
karnitín : deficit : novorodenec
poruchy metabolizmu, vrodené
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Primárny deficit karnitínu Súbež.n. Primary carnitine deficiency Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Górová Renáta
Addová Gabriela
Brennerová Katarína
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
karnitín : deficit : genetika : použitie terapeutické
hypoglykémia : etiológia : farmakoterapia
novorodenec
Predmet.heslá deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Primárny deficit karnitínu Aut. údaje Bzdúch V. ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Górová Renáta
Addová Gabriela
Chandoga Ján 1950-
Lisyová Jana
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 27-28 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
skríning novorodenecký
karnitín : deficit : novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Proceedings of the 1st international symposium on oculopharyngeal muscular dystrophy Podnázov Québec, 22-23 September 1995 Aut. údaje edit. J. P. Bouchard, B. Brais, F. M. Tomé Preklad Správy z medzinárodného sympózia o okulofaryngálnej svalovej dystrofii, Québec, 22.-23. septembra 1995 Ďalší autori Bouchard J. P. (Editor)
Brais B. (Editor)
Tomé F. M. (Editor)
Vyd.údaje New York : Elsevier Science , 1997. - 104 s. Edícia Neuromuscular Disorders ; Suppl. 1, ISSN 0960-8966
Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Systematika 616.74-009.54:616.8-009.1(061.3) MeSH predmet. choroby neuromuskulárne : genetika
dystrofie svalové
blefaroptóza
poruchy prehĺtania
oftalmoplégia
cytogenetika
elektromyografia
ubikvitíny
dystrofie svalové : epidemiológia
biopsia ihlová
karnitín : deficit
chromozómy ľudské, pár 14
choroby genetické, vrodené
kongresy ako téma : Kanada : Quebec
väzba genetická
myopatie mitochondriálne
Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Roč., číslo Vol. 7 Suppl. 1 (1997) Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 2885 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Syndrom klesajíci hlavy u pacientů s těžkou intraktabilní epilepsií a mentální retardací Súbež.n. Dropped head syndrome in severe intractable epilepsies with mental retardation Aut. údaje Milan Brázdil Autor Brázdil Milan 1965-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 6, č. 5 (2005), s. 274 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Brázdil M., et al.: Eur. J. of Epilepsy, 2005, 14/4, s. 282-287 Systematika 616.853:616.743-009.115 MeSH predmet. epilepsia
postihnutie intelektuálne
slabosť svalová
svaly krčné
syndróm
karnitín : deficit
Forma, žáner abstrakty
Predmet.heslá syndróm klesajúcej hlavy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok