Výsledky vyhľadávania
Názov A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Aut. údaje V. Bzdúch ... [et al.] Preklad Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Spoluautori Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Systematika (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH predmet. Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Heslá geogr. Ukrajina
Forma, žáner kazuistiky
abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Creutzfeldt-Jakob disease with E200K mutation in Slovakia: characterization and development Aut. údaje E. Mitrová, G. Belay Preklad Creutzfeldt-Jakobova choroba s mutáciou E200K na Slovensku: charakteristika a vývoj Autor Mitrová Eva 1937-
Spoluautori Belay Girma
Sign. C 1035 Zdroj. dok. Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X . - Roč. 46, č. 1 (2002), s. 31-39 : Graf, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.988.25:616.831(437.6) MeSH predmet. Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : vrodené
mutácia : genetika : imunológia
prionózy : diagnostika : patofyziológia
analýza cytogenetická
kodón : analýza : použitie diagnostické
Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] MITROVÁ, Eva (1937-). Genetická forma humánnych prionových chorôb. In Neurológia pre prax. ISSN 1335-9592, 2006, roč. 7, č. 2, s. 80-82 a 84. [4] MITROVÁ, Eva (1937-). Molekulárne genetické metódy v diagnostike a prevencii humánnych prionových chorôb. In Správy klinickej mikrobiológie. ISSN 1335-8219, 2006, roč. 6, č. 1-2, s. 15-25. [4] MITROVÁ, Eva (1937-). Prionový proteín: štruktúra, funkcia a ich premeny vo svetle súčasných poznatkov. In DROBNÝ, Michal - MITROVÁ, Eva - MAYER, Vlastimil. Prionové choroby (PCh). Transmisívne spongioformné encefalopatie (TSE). - Bratislava : Martin, 2006. ISBN 80-968792-3-5, s. 29-40. [4] MITROVÁ, Eva (1937-). Prionové choroby - transmissibilné spongioformné encefalopatie. In Špeciálna epidemiológia. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2007. [4] MITROVÁ, Eva (1937-) - JANÁKOVÁ, Alžbeta. Psychiatrické príznaky pri Creutzfeldtovej-Jakobovej chorobe z pohľadu diferenciálnej diagnostiky. In Slovenský lekár. ISSN 1335-0234, 2008, roč. 18/32, č. 1-2, s. 10-14. [4] KOVÁCS, Gábor G. MRI mozgu v diagnostike Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. In Neurológia pre prax. ISSN 1335-9592, 2007, roč. 8, č. 3, s. 139-141. [4] KÜMPEL, Petr - THOMASOVÁ, Eva. Výskyt sporadické Creutzfeldt-Jakobovy nemoci s typickým průběhem u romské ženy. In Neurológia pre prax. ISSN 1335-9592, 2007, roč. 8, č. 3, s. 142-143. [4] MITROVÁ, Eva (1937-) - WSÓLOVÁ, Ladislava - JANÁKOVÁ, Alžbeta. Riziko horizontálneho šírenia Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby z pohľadu novších poznatkov. In Neurológia pre prax. ISSN 1335-9592, 2007, roč. 8, č. 3, s. 144-146. [4] MITROVÁ, Eva (1937-). Súčasná situácia v diagnostike Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby na Slovensku: vyskytol sa aj nový variant CJCH. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-8621, 2008, roč. 3, č. 2, s. 102-105. [4] DROBNÝ, Michal (1934-) - LULIAK, Milan - DROBNÁ, Eva. Prenosné demencie - prionové choroby. In Via practica : moderný časopis pre lekárov prvého kontaktu. ISSN 1336-4790, 2008, roč. 5, č. 10, s. 403-406. [2] BELAY, Girma - MITROVÁ, Eva. Porovnanie fibríl asociovaných so scrapie (SAF) pri genetickej a sporadickej forme Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. ISSN 0457-4214, 2007, roč. 56, č. 10, s. 413-416. [2] SLIVARICHOVÁ, Dana - URSÍNYOVÁ, M. - UHNÁKOVÁ, Iveta - KOŠČOVÁ, Silvia - MITROVÁ, Eva. Vplyv nerovnováhy mangánu a medi v životnom prostredí na fokálne nahromadenie Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. ISSN 0457-4214, 2007, roč. 56, č. 10, s. 417-420. [2] MITROVÁ, Eva. Slovenský prínos k výskumu prionových chorôb: bilancia výsledkov 30-ročnej činnosti na vedeckovýskumnej základni Slovenskej zdravotníckej univerzity. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. ISSN 0457-4214, 2007, roč. 56, č. 10, s. 421-425. [2] KRAJŇÁKOVÁ, Aksiňa - KRAJŇÁK, Viliam. Význam opakovaného EEG vyšetrenia pri genetickej forme klasického variantu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. ISSN 0457-4214, 2007, roč. 56, č. 10, s. 426-432. [2] MAYER, Vlastimil - MITROVÁ, Eva. K prevencii iatrogénneho a profesionálneho prenosu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. ISSN 0457-4214, 2007, roč. 56, č. 10, s. 439-445. [4] MAYER, Vlastimil. Prionové choroby človeka (so zreteľom na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu). In Via practica : moderný časopis pre lekárov prvého kontaktu. - Bratislava : SOLEN, 2007. ISSN 1336-4790, 2007, roč. 4, č. 12, s. 579-582. [4] MAYER, Vlastimil - MITROVÁ, Eva. Prenos Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby invazívnymi lekárskymi výkonmi: riziká a prevencia. In Slovenský lekár. - Banská Bystrica : MUDr. Peter Finďo - NOVAMED, 2007. ISSN 1335-0234, 2007, roč. 17/31, č. 11-12, s. 279-283. [1] MITROVÁ, Eva. Dynamika výskytu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby na Slovensku v rokoch 1975-2008. In Epidemiologie, mikrobiologie, imunologie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2009. ISSN 1210-7913, 2009, roč. 58, č. 4, s. 173-176 a 177-178. [4] KOLEDA, Peter - ROHAĽOVÁ, J. - KOVÁČIK, Michal. Priónové och[o]renia - Creutzfeldtova-Jakobova choroba. In Medicina militaris Slovaca : odborný časopis zdravotníckej služby ozbrojených síl Slovenskej republiky. - Bratislava : Ministerstvo obrany SR, 2010. ISSN 1335-5139, 2010, roč. 12, č. 1, s. 71-75. [1] SLIVARICHOVÁ, Dana - MITROVÁ, Eva - URSÍNYOVÁ, M. - UHNÁKOVÁ, Iveta - KOŠČOVÁ, Silvia - WSÓLOVÁ, Ladislava. Geographic accumulation of Creutzfeldt-Jakob disease in Slovakia - environmental metal imbalance as a possible cofactor. In Central european journal of public health. - Praha : TIGIS, 2011. ISSN 1210-7778, 2011, vol. 19, no. 3, s. 158-164. [4] ŠTELZER, Martin - WSÓLOVÁ, Ladislava - MITROVÁ, Eva (1937-). Analýza možnej iatrogénnej a profesionálnej nákazy u pacientov s CJch na Slovensku – štúdia prípadov a kontrol. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 10-13. [2] MITROVÁ, Eva (1937-) - BELAY, Girma - SLIVARICHOVÁ, Dana - MELICHEROVÁ, Katarína - KOSORÍNOVÁ, Dana. The human-sheep species barrier and the prion protein gene mutation E200K. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2015. ISSN 0457-4214, 2015, roč. 64, č. 4, s. 131-136. [2] MITROVÁ, Eva (1937-) - SLIVARICHOVÁ, Dana - ŠTELZER, Martin. Príspevok k prevencii profesionálnej nákazy pri diagnostike Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2015. ISSN 0457-4214, 2015, roč. 64, č. 4, s. 137-140. [1] MITROVÁ, Eva (1937-) - ŽÁKOVÁ, D. - KOSORÍNOVÁ, Dana - ŠTELZER, Martin - KOŠČOVÁ, Silvia - BERNDTOVÁ, Bronislava - JUNAS, Radovan. A patient homozygous for the E200K mutation from a family of the Slovak cluster of genetic Creutzfeldt-Jakob disease. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - Brno : Ambit Media, 2016. ISSN 1210-7859, 2016, roč. 79/112, č. 3, s. 336-342. [1] FEKETEOVÁ, Eva - JARČUŠKOVÁ, Dominika - JANÁKOVÁ, Alžbeta - ROZPRÁVKOVÁ, Eva - CIFRÁKOVÁ, Zlatica - FARKAŠOVÁ IANNACCONE, Silvia - RIMÁROVÁ, Kvetoslava - DORKO, Erik - GDOVINOVÁ, Zuzana. Creutzfeldt-Jakob disease surveillance in Eastern Slovakia from 2004 to 2016. In Central european journal of public health. - Praha : National Institute of Public Health, 2018. ISSN 1210-7778, 2018, vol. 26, suppl., s. S37-S41. [4] JANKOVSKÁ, Nikol - MATĚJ, Radoslav (1974-). Lidské prionové nemoci v ČR: 22 let zkušeností Národní referenční laboratoře pro diagnostiku lidských prionových chorob. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2024. ISSN 1335-9592, 2024, roč. 25, č. 1, s. 9-14. [4] ŽÁKOVÁ, Dana - ŠTELZER, Martin - JANÁKOVÁ, Alžbeta - KOŠČOVÁ, Silvia - MELICHEROVÁ, Katarína - SZARVASOVA, Zuzana - BELAY, Girma. Trendy vo výskyte Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby na Slovensku v rokoch 2007 - 2022. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2024. ISSN 1335-9592, 2024, roč. 25, č. 1, s. 15-18. [4] SKÁČIK, Pavol - KURČA, Egon (1964-) - SIVÁK, Štefan - ŽÁKOVÁ, Dana - JANÁKOVÁ, Alžbeta - KYČINA, Marián - HLAVATÁ, Erika - DANIŠKOVÁ, Martina. Creutzfeldtova-Jakobova choroba v severnej časti stredného Slovenska: retrospektívna analýza súboru pacientov v rokoch 2006 až 2023. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2024. ISSN 1335-9592, 2024, roč. 25, č. 1, s. 30-34. článok
Názov The most frequent APC mutations among Slovak familial adenomatous polyposis patients Aut. údaje V. Zajac ... [e al.] Preklad Najfrekventovanejšie APC mutácie u slovenskej familiárnej adenomatóznej polypózy Spoluautori Zajac Vladimír
Ďalší autori Kováč Michal (Autor)
Kirchnoff T. (Autor)
Števurková Viola (Autor)
Tomka Miroslav (Autor)
Sign. C 720 Zdroj. dok. Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 49, č. 6 (2002), s. 356-361 : Grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.345-076:575.113.1:576.32/.36 MeSH predmet. gény APC : genetika
polypóza črevná adenomatózna : genetika
nádory kolorektálne : diagnostika : genetika
analýza heteroduplexná : klasifikácia : metódy
testy mutagenity : metódy : využitie
kodón : analýza : použitie diagnostické
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ZAVODNA, K. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária - KRIVULCIK, T. - ALEMAYEHU, Aster - SKORVAGA, M. - MARRA, G. - FRIDRICHOVÁ, Ivana - JIRICNY, J. - BARTOŠOVÁ, Zdena. Novel and recurrent germline alterations in the MLH1 and MSH2 genes identified in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2006, vol. 53, no. 4, s. 269-276. [4] HLAVATÝ, Tibor. Prekancerózy hrubého čreva. In Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-1473, 2009, roč. 8, č. 1, s.39-43. [4] WACHSMANNOVÁ-MÁTELOVÁ, L. - ŠTEVURKOVÁ, V. - ADAMČÍKOVÁ, Z. - HOLEC, Vladimír - ZAJAC, Vladimír. Different phenotype manifestation of familial adenomatous polyposis in families with APC mutation at codon 1309. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2009. ISSN 0028-2685, 2009, vol. 56, no. 6, s. 486-489. [2] BARTOŠOVÁ, Zdena - ZÁVODNÁ, K. - KRIVULČÍK, T. - UŠÁK, Ján - MLKVÁ, Iveta - KRUŽLIAK, Tibor - HROMEC, Juraj - UŠÁKOVÁ, Vanda - KOPECKÁ, Iveta - VEREŠ, Peter - BARTOŠOVÁ, Z. - GERYKOVÁ-BUJALKOVÁ, Mária. STK11/LKB1 germline mutations in the first Peutz-Jeghers syndrome patients identified in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. ISSN 0028-2685, 2007, vol. 54, no. 2, s.101-107. [2] WACHSMANNOVÁ, Lenka - MEGO, Michal - ŠTEVURKOVÁ, Viola - ZAJAC, Vladimír - ČIERNIKOVÁ, Soňa. Novel strategies for comprehensive mutation screening of the APC gene : minireview. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2017. ISSN 0028-2685, 2017, vol. 64, no. 3, s. 338-343. článok
Názov Upstream AUGs modulate prion protein translation in vitro Aut. údaje B. Schröder ... [et al.] Preklad Opačná obmena AUG priónovej proteínovej translácie in vitro Spoluautori Schröder B.
Ďalší autori Nickodemus R. (Autor)
Jürgens T. (Autor)
Bodemer W. (Autor)
Sign. C 1035 Zdroj. dok. Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X . - Roč. 46, č. 3 (2002), s. 159-167 : Obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.831:575.113 MeSH predmet. prióny : analýza : použitie diagnostické
prionózy : diagnostika
kodón : analýza : použitie diagnostické
expresia génu : genetika : imunológia
nukleotidy : analýza : použitie diagnostické
techniky in vitro
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok