Výsledky vyhľadávania
Názov Analýza organických kyselín v moči Aut. údaje Jozefína Škodová ... [et al.] Spoluautori Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Perečková Jana
Ponec Jozef
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102 Systematika 616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
vyšetrenie moču : metódy : využitie
Canavanovej choroba : moč
leucinóza : moč
kyselina metylmalónová : moč
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kyseliny organické v moči * acidúrie organické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Deficit vitamínu B12 Súbež.n. Vitamin B12 deficiency Aut. údaje Katarína Juríčková ... [et al.] Spoluautori Juríčková Katarína
Hrčková Gabriela
Kuková Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 211-214 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH predmet. deficit vitamínu B12 : diagnostika : terapia : dojča
poruchy psychomotorické : etiológia
pancytopénia : etiológia
strava, stravovanie a diéty
vitamín B12 : metabolizmus : krv : použitie terapeutické
biomarkery : krv : moč
hemoglobíny
transkobalamíny
kyselina metylmalónová : moč
hyperhomocysteinémia : krv
laktátdehydrogenázy : krv
matky
anémia
tyreoiditída autoimunitná
dojča
Predmet.heslá organomegália * gén TCN2 * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klinicky a MR dokumentovaná funikulární myelóza u pacientky s deficiencí vitamínu B12 při jeho normálních sérových hladinách - kazuistika Aut. údaje David Goldemund Autor Goldemund David
Poznámky Lorenzi S., Vogeser M., Müller-Schunk S., Pfister H.W.: Clinically and MRI documented funicular myelosis in a patient with metabolical vitamin B12 deficiency but normal vitamin B12 serum level; J. Neurol. 2003; 250, 1010-1011 Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 2 (2004), s. 114-115 Systematika 577.164.1:616.832 MeSH predmet. deficit vitamínu B12
homocysteín : použitie diagnostické
kyselina metylmalónová : použitie diagnostické
choroby miechy : diagnostika : terapia
vitamín B12 : aplikácia a dávkovanie
MRI
Forma, žáner abstrakty
Predmet.heslá myelóza funikulárna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Megaloblastové anémie Súbež.n. Vitamin B12 and folate deficiency anemia Aut. údaje Viera Fábryová Autor Fábryová Viera 1951-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 17, č. 3 (2017), s. 51-56 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH predmet. anémia megaloblastická : etiológia : diagnostika : terapia
deficit vitamínu B12 : patofyziológia : diagnostika : terapia
deficit kyseliny listovej : patofyziológia : diagnostika : terapia
deficit vitamínu B6
príznaky a symptómy
vitamín B12 : metabolizmus : použitie terapeutické
kyselina listová : metabolizmus : použitie terapeutické
anémia perniciózna : etiológia : patofyziológia : diagnostika
faktor vnútorný : deficit
kyselina metylmalónová : moč
homocysteín : krv
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Metabolické komplikace a neurologické projevy při deficitu vitaminu B12 u dětí vegetariánských matek Súbež.n. Metabolic complications and neurological symptoms of vitamin B12 deficiency in infants of vegetarian mothers Aut. údaje Vratislav Smolka ... [et al.] Spoluautori Smolka Vratislav
Ďalší autori Bekárek Vojtěch (Autor)
Hlídková E. (Autor)
Bučil Jiří (Autor)
Mayerová D. (Autor)
Škopková Z. (Autor)
Adam T. (Autor)
Hrubá Eva (Autor)
Kožich Viktor (Autor)
Buriánková L. (Autor)
Šaligová Jana (Autor)
Buncová M. (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Poznámky Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 23 (2001), s. 732-735 : Obr. Systematika 613.261:577.164.1:616.83-053.3 MeSH predmet. deficit vitamínu B12 : etiológia : komplikácie : dieťa
diéta vegetariánska : účinky nežiaduce : gravidita : dieťa
kyselina metylmalónová : moč : dieťa
homocystinúria : etiológia : dieťa
mikrocefália : etiológia : dieťa
systém nervový centrálny : patofyziológia : dieťa
kazuistiky : dieťa
Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky organických acidúrií Súbež.n. The possibilities of prenatal diagnosis of organic aciduria Aut. údaje M. Gažo ... [et al.] Spoluautori Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Oravec Jozef
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2869 Zdroj. dok. Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2008 . - Roč. 15, č. 4 (2008), s. 145-148 : ilustr., grafy, tab. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
kyseliny : analýza : moč
diagnostika prenatálna
voda plodová
kyselina metylmalónová : analýza : moč
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
Canavanovej choroba : diagnostika : terapia : novorodenec
Predmet.heslá acidúrie organické * acidúria glutarová * acidúria metylmalónová * acidúria fumarová Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Organické acidúrie diagnostikované v Centre dedičných metabolických porúch v DFNsP Bratislava Aut. údaje Perečková J. ... [et al.] Spoluautori Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Šebová Claudia
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32-33 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : moč : diagnostika
acidóza : moč : diagnostika : novorodenec
incidencia
skríning novorodenecký
kyselina metylmalónová : analýza : moč
Canavanovej choroba : diagnostika : moč
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá acidúrie organické * acidúria metylmalónová * acidúria 3-metyl-krotonylglycínová * acidúria 3-metylglutakónová Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poruchy metabolizmu vitamínu B12 u detí Aut. údaje K. Fabriciová ... [et al.] Spoluautori Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Hornová Jarmila
Cmorejová Alena
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Korporácia Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 18S-19S MeSH predmet. choroby metabolické : etiológia : diagnostika : dieťa
deficit vitamínu B12 : dieťa
vitamín B12 : použitie terapeutické
homocysteín
kyselina metylmalónová
anémia megaloblastická
symptómy neurologické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Poznajú pediatri včasné symptómy organických acidúrií? Súbež.n. What do paediatricians know about the early symptoms of organic acidurias? Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Šaligová Jana
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Holešová Darina
Brucknerová Ingrid
Potočňáková Ľudmila
Hálová Katarína
Gregová Elena
Ponec Jozef
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 4 (2007), s. 209-211 Systematika 616-008.9-056.7-053.31-07 * 547.461.3 * 547.293 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : novorodenec : dojča
acidóza : diagnostika : novorodenec : dojča
diagnostika včasná
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
kyselina metylmalónová
propionáty
novorodenec
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá acidúrie organické Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov The heart and Fabry disease: Current knowledge Aut. údaje A. Linhart ... [et al.] Preklad Srdce a Fabryho choroba: Moderné poznatky Spoluautori Linhart Aleš
Karetová Debora 1958-
Paleček Tomáš
Bultas Jan 1948-
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 330 Systematika 616-056.7:616.12:575.113:061.3 MeSH predmet. Fabryho choroba : diagnostika : etiológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika : etiológia : genetika
acidóza : klasifikácia : enzymológia : etiológia
kyselina metylmalónová : metabolizmus
galaktozidázy : analýza : použitie diagnostické
kardiomyopatia hypertrofická : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby srdcových chlopní : vrodené : etiológia : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok