Výsledky vyhľadávania
Názov Acrodermatitis enteropathica a metabolické ochorenia sprevádzané podobnými kožnými zmenami Súbež.n. Acrodermatitis enteropathica and metabolic disorders that resemble its cutaneous features Aut. údaje Zuzana Kardošová, Dušan Buchvald Autor Kardošová Zuzana
Spoluautori Buchvald Dušan
Sign. C 3084 Zdroj. dok. Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 13, č. 2 (2019), s. 62-64 : ilustr. fareb. obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. zinok : deficit
akrodermatitída : diagnostika : dojča
choroby metabolické : diagnostika : dojča
diagnostika diferenciálna
biotín : deficit
kyseliny mastné esenciálne : deficit
fibróza cystická
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
leucinóza
metylmalonyl-CoA-mutáza : deficit
acidémia propiónová
acidúria arginínjantárová
dojča
Predmet.heslá acidúrie organické Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KOZÁROVÁ, Andrea - KOZÁR, Marek. Využitie zinku v dermatológii. In Dermatológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1337-1746, 2022, roč. 16, č. 2, s. 56-58 a 60-61. [4] KOZÁROVÁ, Andrea - KOZÁR, Marek. Využitie zinku v dermatológii. In Praktické lekárnictvo. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1338-3132, 2023, roč. 13, č. 2, s. 46-50. 
článok
Názov Analýza organických kyselín v moči Aut. údaje Jozefína Škodová ... [et al.] Spoluautori Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Perečková Jana
Ponec Jozef
Korporácia Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
vyšetrenie moču : metódy : využitie
Canavanovej choroba : moč
leucinóza : moč
kyselina metylmalónová : moč
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kyseliny organické v moči * acidúrie organické Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Súbež.n. Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Aut. údaje Viera Klčová ... [et al.] Spoluautori Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Sign. C 2599 Zdroj. dok. Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9:613.24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Modern dietary therapy of maple syrup urine disease Aut. údaje Z. Lelovics Preklad Moderná dietoterapia choroby javorového sirupu Autor Lelovics Z.
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 330 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Systematika 616-056.7-053.2:613.2:061.3 MeSH predmet. leucinóza : diagnostika : etiológia : genetika
strava, stravovanie a diéty : klasifikácia : metódy
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : dietoterapia : diagnostika : genetika
diéta nízkoproteínová : metódy
aberácie chromozómové
vracanie : komplikácie : diagnostika
epilepsia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015 Súbež.n. Selected aspects of newborn screening for inborn errors of metabolism in east Slovakia region in years 2013 - 2015 Aut. údaje Michala Balunová ... [et al.] Spoluautori Balunová Michala
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kuchta Milan
Schusterová Ingrid
Sádová Eva
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 237-243 : ilustr., aj fareb., grafy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. skríning novorodenecký : metódy : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : epidemiológia
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
fenylketonúrie : epidemiológia
leucinóza
acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá región východoslovenský * poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění Aut. údaje Pešková K. ... [et al.] Spoluautori Pešková K.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. analýza sekvenčná : využitie
mutácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
poruchy močovinového cyklu, vrodené
hyperamonémia
kyselina orotová
hyperhomocysteinémia
deficit vitamínu B12
glykogenóza
leucinóza
Heslá geogr. Česká republika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok