Výsledky vyhľadávania
Názov Ceroidlipofuscinóza - kazuistiky Aut. údaje Vasil M. ... [et al.] Spoluautori Vasiľ Miroslav
Mažeriková Zuzana
Vasovčák Peter
Barnová Martina
Korporácia Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou k nedožitým 100. narodeninám prof. Getlíka 26., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXVI. Getlíkov deň - novinky v pediatrii : jubilejná celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou : 10. marec 2016, Bratislava : abstrakty z podujatia. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. N1 (2016), s. 38 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Neuronálna ceroid lipofuscinóza typ 2 - diagnostika a liečba Aut. údaje Kolníková M., Hlavatá A. Autor Kolníková Miriam
Spoluautori Hlavatá Anna
Korporácia Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 43 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : terapia
stavy patologické, príznaky a symptómy
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá ceroid lipofuscinóza neuronálna typ 2 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neuronálna ceroidna [i.e. ceroidná] lipofuscinóza s progresívnou psychomotorickou deterioráciou - pohľad pediatra Aut. údaje Šimurka, P. ... [et al.] Spoluautori Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová A.
Kolníková Miriam
Korporácia Festival kazuistík z pediatrie. Kongres 10., 2017, Žilina, Slovensko
Sign. Z 1992 Zdroj. dok. Zborník abstraktov Festival kazuistík® z pediatrie 2017 : 24. - 25. marec 2017, Žilina, Slovensko. - [Kysucké Nové Mesto : Pamida International] , 2017 . - ISBN 978-80-89589-15-9 . - S. 40 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika : dieťa
epilepsia
ataxia
poruchy psychomotorické
testovanie genetické
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu TPP1 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 - kazuistika Aut. údaje Okáľová K. Autor Okáľová Katarína
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 29-30 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
dipeptidylpeptidázy a tripeptidylpeptidázy
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá lipofuscinóza ceroidná neurónová typ 2 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * cerliponáza alfa Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Progresívna psychomotorická deteriorácia pri neuronálnej ceroidnej lipofuscinóze - pohľad pediatra Aut. údaje Šimurka P. ... [et al.] Spoluautori Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová Alica
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 20-21 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika
epilepsia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok