Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 97  
Váš dotaz: Heslá MeSH = "monozómia"
  1. Názov22q11.2 deletion syndrome - the Oslo experience
    Aut. údajeØverland T.
    PrekladSyndróm delécie 22q11.2, skúsenosť z Osla
    Autor Øverland T.
    Korporácia Sympózium o primárnych imunodeficienciách 6., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . VI. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 27. apríl 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S2 (2016), s. 10
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. DiGeorgeov syndróm
    delécia chromozómová
    Heslá geogr. Nórsko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá syndróm delécie 22q11.2
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. Názov23rd international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism, workshop on IUGR/SGA (intrauterine growth retardation/small for gestational age): basic and clinical update
    Podnázovproceedings of meetings held in France, April 1997
    Aut. údajeedit. C. Camacho-Hübner ... [et al.]
    Preklad23. medzinárodné sympózium o rastovom hormóne a rastových faktoroch v endokrinológii a metabolizme, seminár o IUGR/SGA (spomalený vnútromaternicový rast/malý vzhľadom na gestačný vek): najnovšie poznatky vo výskume a klinickej praxi. Správy zo seminárov konaných vo Francúzsku v apríli 1997
    Ďalší autori Camacho-Hübner C. (Editor)
    Vyd.údajeOslo : Scandinavian University Press , 1997. - 217 s.
    Edícia Acta Paediatrica : an international journal of paediatrics ; Suppl. 423, ISSN 0803-5326
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaNórsko
    Systematika616.432-007.21:616-053.2:577.175.3(061.3)
    MeSH predmet. hormón rastový : sekrécia
    hormón rastový : deficit
    látky rastové
    nanizmus
    faktory transkripčné
    hormón uvoľňujúci rastový hormón
    retardácia rastu plodu
    somatomedíny
    Praderovej-Williho syndróm
    hormóny hypofýzy : imunológia
    inzulínu podobný rastový faktor I
    NK bunky
    vývin kostí
    Turnerov syndróm
    novorodenec malý vzhľadom na gestačný vek
    hormón rastový : abstrakty
    kongresy ako téma : Francúzsko
    hormóny hypotalamické
    Počet ex.1, z toho voľných 0, prezenčne 1
    Roč., čísloVol. 86 Suppl. 423 (1997)
    Druh dok.Nepravé periodiká
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    C 853
    sklad Rovinka - časopisy
    len prezenčne
  3. Názov25th international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism. 3rd international workshop on growth hormone insensitivity
    Podnázovproceedings of meetings held in Istanbul, Turkey, April 1998
    Aut. údajeedit. Olcay Neyzi... [et al.]
    Preklad25. medzinárodné sympózium o rastovom hormóne a rastových faktoroch v endokrinológii a metabolizme. Tretie medzinárodné pracovné stretnutie o insenzitivite rastového hormónu
    Ďalší autori Neyzi O. (Editor)
    Kappy M. (Editor)
    Savage M. (Editor)
    Rosenfeld Ron G. (Editor)
    Lippe B. (Editor)
    Gunnarsson R. (Editor)
    Vyd.údajeOslo : Scandinavian University Press , 1999. - 210 s. : il.
    Edícia Acta Paediatrica : an international journal of paediatrics ; Suppl. 428, ISSN 0803-5326
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaNórsko
    Systematika616.43-053.2-08:612.64/.65:612.433'65:575
    MeSH predmet. hormón rastový : metabolizmus
    proteíny viažuce inzulínu podobný rastový faktor : chémia
    obezita : etiológia : genetika
    regulácia apetítu
    choroby endokrinného systému : dieťa
    hormón rastový : použitie terapeutické
    rast
    kvalita života
    pediatria
    Turnerov syndróm
    poruchy rastu : genetika
    receptory somatotropínové : deficit
    receptory somatotropínové : genetika
    somatomedíny : použitie terapeutické
    inzulínu podobný rastový faktor I
    proteín 3 viažuci inzulínu podobný rastový faktor
    kongresy ako téma : Turecko
    Počet ex.1, z toho voľných 0, prezenčne 1
    Roč., čísloVol. 88 Suppl. 428 (1999)
    Druh dok.Nepravé periodiká
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    C 853
    sklad Rovinka - časopisy
    len prezenčne
  4. Názov27th international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism
    Podnázovproceedings of a meeting held in Nice, France, 16-17 April 1999
    Aut. údajeedited by W. Kiess, P. Saenger, B. Lippe
    Preklad27. medzinárodné sympózium o rastovom hormóne a rastových faktoroch v endokrinológii a metabolizme. Zborník zo sympózia konaného 16.-17. apríla 1999 v Nice, vo Francúzsku
    Ďalší autori Kiess W. (Editor)
    Saenger P. (Editor)
    Lippe B. (Editor)
    Vyd.údajeOslo : Scandinavian University Press , 1999. - vi, 170 s.
    Edícia Acta Paediatrica ; Suppl. 433, ISSN 0803-5326
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaNórsko
    Systematika616-006-053.2-06:616.43(061.3)
    MeSH predmet. nádory
    preživší
    systém endokrinný : patológia
    nanizmus hypofýzový
    ožarovanie lebky : účinky nežiaduce : dieťa
    ožarovanie celotelové : účinky nežiaduce : dieťa
    prionózy
    mutácia
    nanizmus hypofýzový : genetika
    choroby kôry nadobličiek
    hyperandrogenizmus : dieťa
    puberta predčasná
    metabolizmus : adolescent
    Praderovej-Williho syndróm
    Turnerov syndróm : farmakoterapia
    kongresy ako téma : Francúzsko
    Počet ex.1, z toho voľných 0, prezenčne 1
    Rozšírený názovTwentyseventh international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism
    Roč., čísloVol. 88 Suppl. 433 (1999)
    Druh dok.Nepravé periodiká
    Báza dátKNIHY
                               
    SignatúraLokáciaDislokáciaInfo
    C 853
    sklad Rovinka - časopisy
    len prezenčne
  5. NázovAberácie chromozómu 11 u pacientky s akútnou myeloidnou leukémiou - kazuistika
    Súbež.n.Aberrations of chromosome 11 in patient with acute myeloid leukemia - case report
    Aut. údajeAndrea Blahová
    Autor Blahová Andrea
    Sign.C 3151
    Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 117-120  : ilustr., grafy, obr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. leukémia myeloidná akútna : genetika : diagnostika
    testovanie genetické
    analýza cytogenetická
    aberácie chromozómové
    translokácia genetická
    transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
    recidíva
    delécia chromozómová
    Predmet.heslá prestavba génu KMT2A (MLL) * analýza molekulárna * kazuistika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  6. NázovAko môže prispieť pediater k rozhodovaniu o riešení gravidity s prenatálne zisteným karyotypom XO a XXY
    Aut. údajePribilincová Z., Košťálová Ľ.
    Autor Pribilincová Zuzana
    Spoluautori Košťálová Ľudmila 1953-
    Korporácia Pediatrické dni 54., 2014, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 54. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2014, Hotel Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 13-14
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. Turnerov syndróm
    Klinefelterov syndróm
    príznaky a symptómy : dieťa
    diagnostika prenatálna
    poradenstvo
    pediatria
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovAngelmanov syndróm - neurobehaviorálny fenotyp
    Súbež.n.Angelman syndrome - neurobehavioral phenotype
    Aut. údajeDarina Ďurovčíková ... [et al.]
    Spoluautori Ďurovčíková Darina
    Halásová Edita
    Černáková Iveta
    Činčurová Elena
    Sign.C 480
    Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 271-273  : Obr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Systematika616.899
    MeSH predmet. Angelmanov syndróm : klasifikácia : diagnostika : genetika
    symptómy neurobehaviorálne : klasifikácia
    mikrocefália
    postihnutie intelektuálne
    analýza cytogenetická
    delécia chromozómová
    dizómia uniparentálna
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Syndromologická diagnostika v klinicko-genetickej praxi. In Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. ISSN 1336-202X, 2006, roč. 4, č. 3, s. 10-12.
    [4] BOROŇOVÁ, Iveta - BERNASOVSKÝ, Ivan - BERNASOVSKÁ, J. - SOTÁK, M. - PETREJČÍKOVÁ, E. - BÔŽIKOVÁ, A. - ŠELIGA, Peter. Súčasné možnosti diagnostiky Prader-Willi a Angelman syndrómu. In Molisa 4 : medicínsko-ošetrovateľské listy Šariša. - Prešov ; Prešov ; Košice : Prešovská univerzita : FNsP J. A. Reimana v Prešove : Falck Záchranná a.s., 2007, 2007, 2007. ISBN 978-80-8068-622-2, s. 12-15.
    článok

    článok

  8. NázovAngelmanov syndróm: príčina epilepsie včasného veku
    Súbež.n.Angelman syndrome, cause of epilepsy in infants
    Aut. údajePavol Sýkora ... [et al.]
    Spoluautori Sýkora Pavol 1948-2020
    Bláhová-Vicenová Alžbeta
    Švecová Lucia
    Kolníková Miriam
    Sign.C 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 6 (2014), s. 253-254  : ilustr. (fareb.), obr.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. epilepsia : etiológia : dojča
    Angelmanov syndróm : diagnostika
    elektroencefalografia
    symptómy neurobehaviorálne
    smiech
    postihnutie intelektuálne
    delécia chromozómová
    mutácia
    dieťa
    Predmet.heslá gén UBE3A * záchvaty epileptické * kazuistika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  9. NázovAsociácia Turnerovho syndrómu a autoimunitných tyreopatií v dospelosti
    Aut. údajeJuraj Hrnčiar, Mária Hrnčiarová, Viera Kiková
    Autor Hrnčiar Juraj 1928-2015
    Spoluautori Hrnčiarová Mária 1931-
    Kiková Viera
    Sign.C 3021
    Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 3, č. 4 (2003), s. 246-251  : Tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyRes. slov.. - Bibliogr. odkazy
    Systematika616.441-008.61-053.8
    MeSH predmet. choroby autoimunitné : klasifikácia : etiológia
    tyreoiditída : diagnostika : etiológia
    Turnerov syndróm : diagnostika : etiológia
    dospelý
    chromozómy pohlavné : genetika : patológia : dospelý
    kazuistiky
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] HRNČIAR, Juraj (1928-). Rezistencia na androgény u identických dvojičiek a ich brata. In Slovenský lekár. ISSN 1335-0234, 2008, roč. 18/32, č. 7-8, s. 140-144.
    článok

    článok

  10. NázovAutoimunitné polyglandulárne endokrinné syndrómy typu I-III (APES I-III). Existuje IV. typ APES?
    Aut. údajeM. Hrnčiarová, Juraj Hrnčiar
    Autor Hrnčiarová Mária
    Spoluautori Hrnčiar Juraj 1928-2015
    Korporácia Zjazd slovenských a českých alergológov a klinických imunológov 20., 2003, Banská Bystrica, Slovensko
    Kongres slovenskej a českej imunologickej spoločnosti 10., 2003, Banská Bystrica, Slovensko
    Sign.C 2659
    Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : Bonus . - Roč. 13, č. 3 (2003), s. 15
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Systematika612.43:575.113:061.3
    MeSH predmet. polyendokrinopatie autoimunitné : komplikácie : imunológia : genetika
    mutácia : genetika : imunológia
    chromozómy ľudské, pár 21 : genetika : imunológia
    Klinefelterov syndróm : diagnostika : genetika : imunológia
    Turnerov syndróm : genetika : imunológia
    Downov syndróm : genetika : imunológia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok


  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.