Výsledky vyhľadávania
Názov 11. Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Podnázov San Giego 29. august - 2. september 2009 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 5 (2010), s. 278-279 : ilustr., fotogr. Heslá akcie Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách ( 11. : 2009 : San Diego, USA ) MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika
homocystinúria
fenylketonúrie
glykogenóza, typ II
mukopolysacharidóza II
Rozšírený názov Jedenásty svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Časté respiračné a pohybové ťažkosti môžu viesť k zriedkavej diagnóze? Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 30 a 32 MeSH predmet. mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
terapia enzýmová substitučná
výsledok liečby : dieťa
mukopolysacharidóza II
diagnostika včasná
príznaky a symptómy
recidíva
infekcie dýchacích ciest
zápal ucha
prietrž slabinová
hepatomegália
splenomegália
kardiomyopatie
megalencefália
systém muskuloskeletárny : patológia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Doplňujúca intratekálna liečba spacticity baklofenom u detí s metabolickým ochorením Súbež.n. Supplemental intrathecal treatment with baclofen for spasticity in children with metabolic diseases Aut. údaje Michal Petrík ... [et al.] Spoluautori Petrík Michal
Bzdúch Vladimír
Smrek Martin
Trnka Ján
Horn František 1964-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 71-72 : ilustr., fareb. fotogr. MeSH predmet. mukopolysacharidóza II : farmakoterapia : dieťa
terapia enzýmová substitučná
iduronátsulfatáza : aplikácia a dávkovanie
progresia choroby
spasticita svalová : farmakoterapia
poruchy chôdze, neurologické
kontraktúra
baklofén : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
pumpy infúzne implantovateľné
výsledok liečby
dieťa
Predmet.heslá Hunterov syndróm * test baklofénový * baklofén intratekálny kontinuálny * implantácia baklofénovej pumpy * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hunterov syndróm Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Straka Michal 1950-
Brennerová Katarína
Petrík Michal
Horn František 1964-
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 3 (2020), s. 121-122 MeSH predmet. mukopolysacharidóza II : etiológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
iduronátsulfatáza
dieťa
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hunterov syndróm - liečiteľná forma mukopolysacharidózy Aut. údaje Hlavatá A., Juríčková K. Autor Hlavatá Anna
Spoluautori Juríčková Katarína
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 18 MeSH predmet. mukopolysacharidóza II : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lysosomal diseases: natural course, pathophysiology and therapy Podnázov structure-function relationship for lysosomal enzymes. Neuropathology of LSDs. Sphingolipids in physiology and pathophysiology. 6th International Symposium, Stockholm, April 2006. Proceedings Aut. údaje guest eds. Michael Beck ... [et al.] Preklad Lyzozómové choroby: prirodzený priebeh, patofyziológia a terapia, vzťah medzi štruktúrou a funkciou lyzozómových enzýmov. Neuropatológia LSDs. Sfingolipidy vo fyziológii a patofyziológii. 6. medzinárodné sympózium, Štokholm, apríl 2006, zborník Ďalší autori Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Gal A. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Korporácia International Symposium on Lysosomal Diseases 6., 2006, Stockholm, Švédsko
Roč., číslo Vol. 96 suppl. 455 (2007) Vyd.údaje Oxford, U.K. : Blackwell Publishing , 2007. - 112 s. : ilustr., grafy, obr., tab. Edícia Acta Paediatrica ; suppl. 455 = promoting child health, ISSN 0803-5253
Poznámky Bibliogr. odkazy Kapitoly, články Systematika 616-008-053.2(063) MeSH predmet. choroby lyzozómové : patofyziológia : terapia
sfingolipidózy : patofyziológia
mukopolysacharidóza II
vzťah štruktúra-účinok
systém nervový : patológia
sfingolipidy : fyziológia
Fabryho choroba : patofyziológia : genetika : terapia
Forma, žáner kongres
Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 853 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Lysosomal storage diseases Podnázov fabry disease, clinical heterogeneity and management challenges 2nd international symposium, Cannes, April 2002 Aut. údaje guest editors Michael Beck, Timothy M. Cox, Marie T. Vanier Preklad Choroby lyzozómov, Fabryho choroba: klinická heterogénnosť a terapeutické výzvy, 2. medzinárodné sympózium, Cannes, apríl 2002 Ďalší autori Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Vanier Marie T. (Editor)
Korporácia International Symposium on Lysosomal Storage Disease 2., 2002, Cannes, Francúzsko
Roč., číslo Vol. 91 suppl. 439 (2002) Vyd.údaje [S.l.] : Taylor & Francis , 2002. - iii, 159 s., il. : fotogr., grafy, tab. Edícia Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 439, ISSN 0803-5326
Poznámky Obsahuje bibliogr. odkazy Kapitoly, články Systematika 616-008-053.2 MeSH predmet. choroby lyzozómové
Fabryho choroba : diagnostika : patofyziológia : terapia
mukopolysacharidóza II : diagnostika : farmakoterapia : terapia
Fabryho choroba : komplikácie
Jazyk dok. angličtina Krajina Nórsko Počet ex. 1, z toho voľných 0, prezenčne 1 Druh dok. Nepravé periodiká Báza dát KNIHY kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info C 853 sklad Rovinka - časopisylen prezenčne Názov Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení) Súbež.n. Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued) Aut. údaje Věra Malinová, Tomáš Honzík Autor Malinová Věra
Spoluautori Honzík Tomáš
Poznámky Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 14, č. 3 (2013), s. 157-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 4 (2013), s. 148-151 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH predmet. choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
glykozaminoglykány
príznaky a symptómy
mukopolysacharidóza I
mukopolysacharidóza II
mukopolysacharidóza III
mukopolysacharidóza VI
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá terapia redukujúca substrát Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lyzozómové choroby v praxi Aut. údaje Hlavatá A. Autor Hlavatá Anna
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 50., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Abstrakty pediatria pre prax : 50. pediatrické dni : 15. -16. apríl 2010, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 28-29 MeSH predmet. choroby lyzozómové : terapia : dieťa
mukopolysacharidóza I : terapia
mukopolysacharidóza II : terapia
mukopolysacharidóza VI : terapia
Gaucherova choroba : terapia
Fabryho choroba : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - terapia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Lyzozómové choroby v praxi Aut. údaje A. Hlavatá Autor Hlavatá Anna
Korporácia Sympózium klinickej farmácie 19., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. C 233 Zdroj. dok. Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2010 . - Roč. 79, č. 9 (2010), s. 270 MeSH predmet. choroby lyzozómové : terapia : dieťa
mukopolysacharidóza I : terapia
mukopolysacharidóza II : terapia
mukopolysacharidóza VI : terapia
Gaucherova choroba : terapia
Fabryho choroba : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : terapia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá Pompeho choroba - terapia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok