Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Klúčové slová = "mutácia génu COL2A1 variant c 1069G A p Gly357Ser"
Názov Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 Aut. údaje Oravcová L. ... [et al.] Spoluautori Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
sekvenovanie exómové
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok