Výsledky vyhľadávania
Názov Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 Súbež.n. Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) Aut. údaje Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. myopatie štrukturálne vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov
príznaky a symptómy
choroby neuromuskulárne
Predmet.heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) Aut. údaje P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
progresia choroby
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok