Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 3  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácia génu SLC22A5"
  1. NázovPrimárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom
    Aut. údajeBzdúch V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Górová Renáta
    Addová Gabriela
    Chandoga Ján 1950-
    Lisyová Jana
    Knapková Mária
    Ostrožlíková Mária
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 13-14
    MeSH predmet. skríning novorodenecký
    karnitín : deficit : novorodenec
    poruchy metabolizmu, vrodené
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovPrimárny deficit karnitínu
    Súbež.n.Primary carnitine deficiency
    Aut. údajeVladimír Bzdúch ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Górová Renáta
    Addová Gabriela
    Brennerová Katarína
    Ostrožlíková Mária
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3072
    Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 2 (2019), s. 69-71
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
    karnitín : deficit : genetika : použitie terapeutické
    hypoglykémia : etiológia : farmakoterapia
    novorodenec
    Predmet.heslá deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * hypoglykémia hypoketotická
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovPrimárny deficit karnitínu
    Aut. údajeBzdúch V. ... [et al.]
    Spoluautori Bzdúch Vladimír
    Brennerová Katarína
    Górová Renáta
    Addová Gabriela
    Chandoga Ján 1950-
    Lisyová Jana
    Knapková Mária
    Ostrožlíková Mária
    Šalingová Anna
    Šebová Claudia
    Korporácia Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 27-28
    MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené
    skríning novorodenecký
    karnitín : deficit : novorodenec
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.