Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 9  
Váš dotaz: Klúčové slová = "mutácie transtyretínového génu"
  1. NázovFamiliárna amyloidná polyneuropatia - epidemiologické a genetické aspekty
    Aut. údajeTurčáni P.
    Autor Turčáni Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 22
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : genetika : diagnostika
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá transtyretín * mutácie transtyretínového génu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  2. NázovFamiliárna amyloidná polyneuropatia - klinický obraz, diagnostika a aktuálne trendy v liečbe
    Aut. údajeŠpalek P.
    Autor Špalek Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 22-23
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : terapia
    mutácia
    transplantácia pečene
    farmakoterapia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá transtyretín * mutácie transtyretínového génu * obraz klinický * štádiá choroby * tafamidis
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  3. NázovGenetické a biochemické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy
    Súbež.n.Genetic and biochemical aspects of transthyretin amyloidosis pathogenesis
    Aut. údajeJán Chandoga
    Autor Chandoga Ján 1950-
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 5-14  : ilustr., fareb. obr., schémy
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. amyloidóza familiárna : patofyziológia : diagnostika : terapia
    prealbumín : genetika : fyziológia
    mutácia
    konformácia proteínov
    amyloid : biosyntéza
    terapeutika : metódy
    Predmet.heslá amyloidóza transtyretínová * transtyretín * gén TTR * mutácie transtyretínového génu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] ŠPALEK, Peter. Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-8621, 2020, roč. 15, č. 1, s. 17-23.
    [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Tafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 1, s. 5-10.
    [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89.
    [4] BRUNCLÍKOVÁ, Monika - ŠČÚR, Matúš - ŠIMURDA, Tomáš - KALMAN, Michal - HORNÁ, Simona - ŠKORŇOVÁ, Ingrid - MICHALOVÁ, Renáta jr. - HUDEČEK, Ján - HYRDEL, Rudolf (1951-) - STAŠKO, Ján. Systémová AL amyloidóza ako prvý prejav mnohopočetného myelómu - kazuistika. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1335-8359, 2021, roč. 21, č. 7-8, s. 351-355.
    [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Neobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropatiou. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1336-930X, 2021, roč. 18, č. S1, s. 33-35.
    článok

    článok

  4. NázovGenetické a metabolické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy
    Aut. údajeJ. Chandoga, R. Petrovič, P. Špalek
    Autor Chandoga Ján 1950-
    Spoluautori Petrovič Robert
    Špalek Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
    Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
    Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 18 a 20-21
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. amyloidóza familiárna : etiológia
    prealbumín : genetika
    amyloid
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá amyloidóza transtyretínová - patogenéza * transtyretín * gén TTR * mutácie transtyretínového génu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 146-147.
    [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1335-9592, 2018, roč. 19, č. 6, s. 441-442.
    [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - VEVERKA, J. - CHANDOGA, Ján (1950-). Prvý prípad sporadickej late-onset formy transtyretínovej familiárnej amyloidnej polyneuropatie v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1335-9592, 2019, roč. 20, č. 4, s. 304-310.
    článok

    článok

  5. NázovHereditary transthyretin amyloidosis - clinical forms, diagnostics and treatment
    Aut. údajeP. Špalek
    PrekladDedičná transtyretínová amyloidóza - klinické formy, diagnostika a liečba
    Autor Špalek Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
    Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
    Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 21-22
    Jazyk dok.angličtina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : terapia
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * mutácie transtyretínového génu * obraz klinický * tafamidis * amyloidóza okuloleptomeningeálna
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 146-147.
    [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1335-9592, 2018, roč. 19, č. 6, s. 441-442.
    [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - VEVERKA, J. - CHANDOGA, Ján (1950-). Prvý prípad sporadickej late-onset formy transtyretínovej familiárnej amyloidnej polyneuropatie v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1335-9592, 2019, roč. 20, č. 4, s. 304-310.
    článok

    článok

  6. NázovKazuistika transtyretínovej amyloidnej polyneuropatie a možnosti jej liečby
    Aut. údajeŠpalek P., Oliverius M.
    Autor Špalek Peter
    Spoluautori Oliverius Martin
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 18-19
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : farmakoterapia : terapia
    transplantácia pečene
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá transtyretín * mutácie transtyretínového génu * tafamidis
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

  7. NázovProjekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR
    Aut. údajePeter Špalek, Ján Chandoga
    Autor Špalek Peter
    Spoluautori Chandoga Ján 1950-
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 146-147  : ilustr., obr.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : klasifikácia : farmakoterapia : diagnostika
    metóda suchej kvapky krvi
    prealbumín
    mutácia
    Heslá geogr. Slovensko
    Predmet.heslá polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * mutácie transtyretínového génu * tafamidis * testy skríningové
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - VEVERKA, J. - CHANDOGA, Ján (1950-). Prvý prípad sporadickej late-onset formy transtyretínovej familiárnej amyloidnej polyneuropatie v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1335-9592, 2019, roč. 20, č. 4, s. 304-310.
    [4] ŠPALEK, Peter. Transtyretínová amyolidná polyneuropatia - klinické formy, diagnostika a liečba v SR. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S4, s. 15-16.
    [4] ŠPALEK, Peter. Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-8621, 2020, roč. 15, č. 1, s. 17-23.
    [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Tafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 1, s. 5-10.
    článok

    článok

  8. NázovTafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby
    Súbež.n.Tafamidis in hereditary amyloid transthyretin polyneuropathy - mechanism of action, clinical application and treatment results
    Aut. údajePeter Špalek, Ivan Martinka, Ján Chandoga
    Autor Špalek Peter
    Spoluautori Martinka Ivan
    Chandoga Ján 1950-
    Sign.C 3076
    Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 5-10  : ilustr., tab.
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    PoznámkyBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH predmet. neuropatie amyloidné familiárne : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
    mutácia : účinky liekov
    prealbumín : antagonisty a inhibítory : účinky liekov
    stupeň závažnosti ochorenia
    výsledok liečby
    Predmet.heslá polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN) - farmakoterapia * tafamidis - farmakológia, použitie terapeutické * mutácia génu TTR Val71Ala * mutácie transtyretínového génu * polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN), early-onset forma * kazuistika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Neobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropatiou. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1336-930X, 2021, roč. 18, č. S1, s. 33-35.
    [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25].
    článok

    článok

  9. NázovTranstyretínová amyloidóza s multisystémovým postihnutím - kazuistika
    Aut. údajeKothaj J. ... [et al.]
    Spoluautori Kothaj Ján
    Fischerová Mária
    Donáth Vladimír 1949-
    Špalek Peter
    Korporácia Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 8., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . VIII.Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVI. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 26. neuromuskulární syposium : 16. - 17. apríl 2015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S1 (2015), s. 47-48
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. amyloidóza : diagnostika
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Predmet.heslá amyloidóza transtyretínová * mutácie transtyretínového génu * kazuistika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.