Výsledky vyhľadávania
Názov Centrum neuromuskulárnych ochorení a jeho činnosť Aut. údaje Peter Špalek Autor Špalek Peter
Sign. C 2958 Zdroj. dok. Ozvena : spravodajca Organizácie muskulárnych dystrofikov v Slovenskej republike. - ISSN 1335-2490 . - Roč. 10, č. 4 (2001), s. 21-22 : Obr. Systematika 616.7:614.2 MeSH predmet. dystrofie svalové : diagnostika : patofyziológia
myopatie štrukturálne vrodené : diagnostika : patofyziológia
myasthenia gravis : diagnostika : patofyziológia
organizácie pre udržiavanie zdravia : organizácia a riadenie : zákonodarstvo a právna veda
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 Súbež.n. Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) Aut. údaje Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205 : ilustr., tab. MeSH predmet. myopatie štrukturálne vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov
príznaky a symptómy
choroby neuromuskulárne
Predmet.heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Kongenitální myopatie Súbež.n. Congenital myopathies Aut. údaje Josef Kraus, Jiří Vajsar, Josef Zámečník Autor Kraus Josef 1951-
Spoluautori Vajsar Jiří
Zámečník Josef 1974-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 192-197 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : genetika : klasifikácia
myopatie štrukturálne vrodené : patofyziológia : diagnostika : terapia
biopsia : využitie
diagnostika diferenciálna : novorodenec
slabosť svalová
hypotónia svalová
atrofia svalová
myopatia s centrálne ležiacim jadrom
myopatie tyčinkové : klasifikácia
Predmet.heslá myopatia nemalínová * central core disease * multi-mini core disease * myopatia myotubulárna X-viazaná * myopatia (myotubulárna) centronukleárna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? Aut. údaje Kušíková K. ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Šalingová Anna
Pančík F.
Pakanová Zuzana
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 MeSH predmet. hypotónia svalová
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
testovanie genetické
myopatie štrukturálne vrodené
kodón nezmyslený
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov X-viazaná myotubulárna myopatia: diagnostika a genotypovo-fenotypové korelácie Aut. údaje Kušíková K. ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Šoltýsová Andrea
Ficek Andrej
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 38-39 MeSH predmet. myopatie štrukturálne vrodené : etiológia : klasifikácia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov X-viazaná myotubulárna myopatia: diagnostika a genotypovo-fenotypové korelácie Aut. údaje K. Kušíková ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Šoltýsová Andrea
Ficek Andrej
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Kolníková Miriam
Mayr J.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 28-29 MeSH predmet. myopatie štrukturálne vrodené : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatia myotubulárna X-viazaná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok