Výsledky vyhľadávania
Názov Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 Súbež.n. Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) Aut. údaje Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205 : ilustr., tab. MeSH predmet. myopatie štrukturálne vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov
príznaky a symptómy
choroby neuromuskulárne
Predmet.heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) Aut. údaje P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková Autor Balážová Patrícia
Spoluautori Viestová Karin
Kolníková Miriam
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
progresia choroby
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok