Výsledky vyhľadávania
Názov Huntingtonské fenokopie dospělého věku Súbež.n. Adult-onset huntington disease phenocopies Aut. údaje Martin Kucharík, Jiří Klempíř, Jan Roth Autor Kucharík Martin
Spoluautori Klempíř Jiří
Roth Jan 1961-
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 3 (2009), s. 166-169 : ilustr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. Huntingtonova choroba : diagnostika : genetika : patológia
príznaky a symptómy
chorea : diagnostika : patológia : vrodené
neuroakantocytóza
Friedreichova ataxia
ataxie spinocerebelárne : patológia
Predmet.heslá fenokópia Huntigtonova * McLeodov syndróm * atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * neuroferritinopatia * HDL-1 atrofia * HDL-2 atrofia autozomálna dedičná * HDL-3 atrofia Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov NBIA - neurodegenerace s akumulací železa Súbež.n. NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation Aut. údaje Lenka Hvizdošová ... [et al.] Spoluautori Hvizdošová Lenka
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 285-288 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Videozáznam ku kazuistike nájdete na www.neurologiapreprax.sk. - Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 5 (2016), s. 328-332. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. choroby neurodegeneratívne : genetika
preťaženie železom
gangliá bazálne
neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
Predmet.heslá NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) * PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) * PLAN (phospholipase A2 associated neurodegeneration ) * MPAN (mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration) * BPAN (beta-propeller protein-associated neurodegeneration) * FAHN (fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration) * CoPAN (CoA synthase protein-associated neurodegeneration) * Kufor Rakeb syndrome * Woodhouse-Sakati syndrome * neuroferritinopatia * aceruloplazminémia * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Parkinsonský syndrom a extrapyramidové projevy u neurodegenerativních onemocnění vázaných na poruchy metabolizmu železa Súbež.n. Parkinsonian syndrome and extrapyramidal symptoms in neurodegenerative diseases associated with disorders of iron metabolism Aut. údaje Petra Bártová Autor Bártová Petra
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. 142-147 : ilustr., obr., sch., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH predmet. poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : klasifikácia : patofyziológia : diagnostika
poruchy metabolizmu železa
poruchy parkinsonské
choroby bazálnych ganglií
neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
hemochromatóza
Predmet.heslá neurodegenerácia spojená s akumuláciou železa - klasifikácia * poruchy extrapyramídové * "tygrie oči" pri MRI * neurodegenerácia spojená s fosfolipázou A2 * aceruloplazminémia * neuroferritinopatia Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok