Výsledky vyhľadávania
Názov Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Aut. údaje Skalická K. ... [et al.] Spoluautori Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. osteogenesis imperfecta : genetika : diagnostika : dieťa
mutácia
sekvenovanie exómové
fraktúry kostí
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá fragilita kostí * mutácia génu TMEM38B * mutácia génu MBTPS2 * mutácia génu COMP * mutácia génu CA2 Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Osteogenesis imperfecta Súbež.n. Osteogenesis imperfecta Aut. údaje Zuzana Nudzajová ... [et al.] Spoluautori Nudzajová Zuzana
Bánovčin Peter 1954-
Kršiaková Jana
Pribilincová Zuzana
Zibolen Mirko 1961-
Marec Jozef
Bartošová Jana
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 5 (2017), s. 244-247 : ilustr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. osteogenesis imperfecta : etiológia : patofyziológia : klasifikácia
osteogenesis imperfecta : genetika : diagnostika : terapia
kolagén typu I
bisfosfonáty
choroby genetické, vrodené
choroby zriedkavé
dieťa
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Zriedkavá príčina primárnej osteoporózy u detí Aut. údaje Tichá Ľ. ... [et al.] Spoluautori Tichá Ľubica
Skalická Katarína
Čagalová Alžbeta
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19-20 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. osteoporóza : genetika : dieťa
osteogenesis imperfecta : genetika
proteín 5 príbuzný LDL-receptoru
mutácia
fraktúry kostí
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá osteoporóza primárna * gén LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) * gén LRP5 variant c.3782C>T (p.Pro1261Leu) * gén LRP5 variant c.3107G=A (p.Arg1036Gln) * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok