Výsledky vyhľadávania
Názov Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Aut. údaje Lekka D.E. ... [et al.] Spoluautori Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PAKANOVÁ, Zuzana - NEMČOVIČ, Marek - KODRÍKOVÁ, Rebeka - KRCHŇÁK, Maroš - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - BZDÚCH, Vladimír - HANSÍKOVÁ, Hana - MUCHA, Ján. Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2021. ISSN 1338-9661, 2021, roč. 12, č. 2, s. 69-72. 
článok
Názov Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Aut. údaje Šalingová A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika) Aut. údaje Šalingová A. ... [et al.] Spoluautori Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok