Výsledky vyhľadávania
Názov CDKL5 - epileptická encefalopatia Aut. údaje Švecová L., Kolníková M., Šoltýsová A. Autor Švecová Lucia
Spoluautori Kolníková Miriam
Šoltýsová Andrea
Korporácia Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 30 MeSH predmet. choroby centrálneho nervového systému : genetika : dieťa
mutácia
epilepsia
hypotónia svalová
retardácia mentálna viazaná na chromozóm X
správanie stereotypné
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu CDKL5 * encefalopatia epileptická Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Syndróm alfa-talasémie a mentálnej zaostalosti viazaný na chromozóm X Aut. údaje G. Hrčková ... [et al.] Spoluautori Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Hamidová Olívia
Košťálová Ľudmila 1953-
Vitáriušová Eva
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 31-32 MeSH predmet. alfa-talasémia
retardácia mentálna viazaná na chromozóm X
príznaky a symptómy
dieťa
u mužského pohlavia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá mutácia génu ATRX * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok