Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Klúčové slová = "syndróm NARP Neurogenic muscle weakness Ataxia and Retinitis Pigmentosa"
Názov NARP syndróm (neurogénna svalová slabosť, ataxia, retinitis pigmentosa) Aut. údaje Hlavatá A. ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Dallos Tomáš 1977-
Hansíková Hana
Tesařová M.
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 29 MeSH predmet. mitochondriopatie : diagnostika : novorodenec
mutácia bodová
hypotónia svalová
ataxia
retinitis pigmentosa
acidóza laktátová
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * mutácia mtDNA 8993T>G * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách Súbež.n. Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families Aut. údaje M. Tesařová ... [et al.] Spoluautori Tesařová M.
Ďalší autori Hansíková Hana (Autor)
Hlavatá Anna (Autor)
Klement Petr (Autor)
Houšťková H. (Autor)
Kabátová Zuzana (070220)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Poznámky Grant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554 : Obr. Systematika 575.224.2:616-053.1:616.8-008.6 MeSH predmet. DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
acidóza laktátová
slabosť svalová : genetika : patológia
ataxia : genetika : patológia
retinitis pigmentosa : genetika : patológia
Leighov syndróm : genetika : patológia
Predmet.heslá syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * heteroplazmia * metabolizmus energetický Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok