Výsledky vyhľadávania
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Identification and functional characterisation of novel glucokinase mutations causing maturity-onset diabetes of the young in Slovakia Aut. údaje Valentinova L. ... [et al.] Spoluautori Valentínová Lucia
Beer N. L.
Staník Juraj
Tribble N. D.
van de Bunt M.
Hučková Miroslava
Barrett A.
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Gloyn A. L.
Zdroj. dok. PLoS One . - Vol. 7, no. 4 (2012): e34541 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] STANÍK, Juraj - KÚSEKOVÁ, Mária - HUČKOVÁ, Miroslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - FERENCZOVÁ, Juliana - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Impact of type 2 diabetes on Glucokinase diabetes (GCK-MODY) phenotype in a Roma (Gypsy) family - case report. In Endocrine regulations. - Bratislava : AEPress, 2012. ISSN 1210-0668, 2012, vol. 46, č. 2, s. 99-105. [4] GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - Brno : Facta Medica, 2019. ISSN 1335-8383, 2019, roč. 19, č. 37, s. 13-19. Názov Identification of a novel beta-cell glucokinase (GCK) promoter mutation (-71G>C) that modulates GCK gene expression through loss of allele-specific Sp 1 binding causing mild fasting hyperglycemia in hiumans Aut. údaje D. Gasperikova ... [et al.] Spoluautori Gašperíková Daniela
Tribble N. D.
Staník Juraj
Hučková Miroslava
Mišovicová Nadežda
van de Bunt M.
Valentínová Lucia
Barrow B. A.
Barák Ľubomír
Dobránsky Radoslav
Bereczkova Eva
Michálek Jozef 1949-
Wicks K.
Colclough K.
Knight J. C.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Sign. C 1401 Zdroj. dok. Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 8 (2009), s. 1929-1935 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - LESAYOVÁ, Daniela - BARÁK, Ľubomír - KLIMEŠ, Iwar. Monogénové príčiny bezpríznakovej hyperglykémie u detí a možnosti ich diagnostiky a liečby na Slovensku. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1336-863X, 2010, roč. 5, č. 4, s. 183-187. [4] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2011. ISSN 1335-8359, 2011, roč. 11, č. 4, s. 183-185 a 187-189. [4] STANÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Vyhľadávanie a DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem obezity, diabetu a hypercholesterolémií na Slovensku. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 3-4, s. [1] a 5-10. [1] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - STANÍKOVÁ, Daniela - MAŠINDOVÁ, Ivica - VALENTÍNOVÁ, Lucia - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Genetika monogénových foriem diabetu. In Vnitřní lékařství. - Brno : Ambit Media, 2011. ISSN 0042-773X, 2011, roč. 57, č. 11, s. 937-945. [2] STANÍK, Juraj - KÚSEKOVÁ, Mária - HUČKOVÁ, Miroslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - FERENCZOVÁ, Juliana - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Impact of type 2 diabetes on Glucokinase diabetes (GCK-MODY) phenotype in a Roma (Gypsy) family - case report. In Endocrine regulations. - Bratislava : AEPress, 2012. ISSN 1210-0668, 2012, vol. 46, č. 2, s. 99-105. Názov Identifikácia a funkčná charakterizácia vzácnych dvojitých GCK variantov Aut. údaje Valentínová L. ... [et al.] Spoluautori Valentínová Lucia
Beer N. L.
van de Bunt M.
Tribble N. D.
Edghill Emma L.
Barrett A.
Ellard Sian
Gloyn A. L.
Korporácia Diabetologické dny v Luhačovicích 49., 2013, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Zdroj. dok. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . IL.Diabetologické dny : Luhačovice, 18. - 20. dubna 2013 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2013 . - Roč. 16, suppl. 1 (2013), s. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Poster Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Insulin resistence and growth retardation due to a chromosome disruption in the insulin receptor gene Aut. údaje Stanik J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Korporácia Middle european society for paediatric endocrinology. Annual meeting 14th, 2007, Bratislava, Slovakia
Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2007 . - Vol. 41, no. 4 (2007), s. 174 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Inzulínová rezistencia a rastová retardácia spôsobená chromozómovým zlomom v mieste génu pre inzulínový receptor Aut. údaje J. Staník ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Korporácia Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 10S Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616.379-008.64-053.2 * 575.224 * 061.3 MeSH predmet. poruchy rastu : etiológia
rezistencia inzulínová
diabetes mellitus
receptor inzulínový : genetika
mutácia : genetika
rozlomenie chromozómu
hybridizácia in situ, fluorescenčná
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
kazuistiky
Predmet.heslá zlom chromozómový v mieste génu pre inzulínový receptor Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Inzulínová rezistencia a rastová retardácia spôsobená chromozómovým zlomom v mieste génu pre inzulínový receptor Súbež.n. Insulin resistence and growth retardation due to a chromosome disruption in the insulin receptor gene Aut. údaje Staník J. ... [et al.] Spoluautori Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 344-345 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Severe insulin resistance and intrauterine growth deficiency associated with haploinsufficiency for INSR and CHN2 Podnázov New insights into synergistic pathways involved in growth and metabolism Aut. údaje Suliman S.G.I. ... [et al.] Spoluautori Suliman S. G. I.
Staník Juraj
McCulloch Laura J.
Wilson Natalie
Edghill Emma L.
Mišovicová Nadežda
Gašperíková Daniela
Sandriková V.
Elliott Katherine S.
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Volpi Emanuela V.
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Sign. C 1401 Zdroj. dok. Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 12 (2009), s. 2954-2961 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2011. ISSN 1335-8359, 2011, roč. 11, č. 4, s. 183-185 a 187-189. [4] STANÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Vyhľadávanie a DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem obezity, diabetu a hypercholesterolémií na Slovensku. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 3-4, s. [1] a 5-10.