Výsledky vyhľadávania
Názov Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku Aut. údaje Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. Autor Zaťková Andrea
Spoluautori De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Cisárik František
Lukačovič M.
De Córdoba Santiago Rodrígues
Kádaši Ľudevít 1952-
Ferák Vladimír 1938-
Poznámky Popis urobený z citácie Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Alkaptonúria Podnázov choroba čiernych kostí Aut. údaje text pripravili Ivana Baranovičová, Jozef Rovenský, Andrea Zaťková Autor Baranovičová Ivana
Spoluautori Rovenský Jozef 1943-
Zaťková Andrea
ISBN (brož.) Vyd.údaje [Bratislava] : RE-PUBLIC , 2015. - 28 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., schémy, 21 cm Kapitoly, články MeSH predmet. alkaptonúria
Forma, žáner príručka
Predmet.heslá choroba čiernych kostí Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Príručky Báza dát KNIHY Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 59649 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Alkaptonúria Podnázov choroba čiernych kostí na Slovensku Aut. údaje Andrea Zaťková Autor Zaťková Andrea
Poznámky Bibliogr. odkazy Sign. C 3004 Zdroj. dok. Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2013 . - Roč. 15, č. 12 (2013), s. 30-31 : ilustr. (fareb.), fotogr. Heslá korp. AKU Spoločnosť Slovensko a Česko. Občianske združenie MeSH predmet. alkaptonúria : etiológia : patofyziológia : farmakoterapia
alkaptonúria : epidemiológia : genetika
homogentizát 1,2-dioxygenáza : deficit : genetika
kyselina homogentisová : metabolizmus : moč
ochronóza
lieky skúšané
Predmet.heslá nitizinón Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Alkaptonuria: Current Perspectives Aut. údaje Zatkova A., Ranganath L., Kadasi L. Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Ranganath Lakshminaraya R.
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. The application of clinical genetics . - 2020 Jan 23;13:37-47 Jazyk dok. angličtina Krajina Nový Zéland Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment Súbež.n. Alkaptonuria: novel treatment and clinical management Aut. údaje Richard Imrich ... [et al.] Spoluautori Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 10 (2021), s. 439-443 : ilustr. (fareb.), schéma MeSH predmet. alkaptonúria : farmakoterapia : terapia
ochronóza
homogentizát 1,2-dioxygenáza : deficit
tyrozinémie
cvičenie
terapia nutričná
choroby zriedkavé
dostupnosť zdravotníckych služieb
Heslá geogr. Slovensko
Predmet.heslá nitizinón * Orfadin Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia Súbež.n. Alkaptonuria: genotype-phenotype relationship, clinical features and diagnosis Aut. údaje Richard Imrich ... [et al.] Spoluautori Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Ranganath Lakshminaraya R.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Zdroj. dok. Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397 : ilustr., aj fareb., obr. MeSH predmet. alkaptonúria : genetika : diagnostika : zobrazovanie diagnostické
homogentizát 1,2-dioxygenáza : genetika
mutácia
príznaky a symptómy
ochronóza
choroby kĺbov
Predmet.heslá deficit oxidázy kyseliny homogentisovej Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU) Aut. údaje Zatkova A. Autor Zaťková Andrea
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Journal of inherited metabolic disease . - Vol. 34, no. 6 (2011), s. 1127-1136 Jazyk dok. angličtina Krajina Holandsko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Analysis of the SMN and NAIP genes in Slovak spinal muscular atrophy patients Aut. údaje Zatkova A. ... [et al.] Spoluautori Zaťková Andrea
Hahnen E.
Wirth B.
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Popis urobený z citácie Zdroj. dok. Human Heredity . - Vol. 50, no. 3 (2000), p. 171-174 Jazyk dok. angličtina Krajina Švajčiarsko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Súbež.n. Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Aut. údaje A. Zaťková, L. Kádasi Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Systematika 616.832-009.54:575.113 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Názov APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Aut. údaje Zuzana Pos ... [et al.] Spoluautori Pos Zuzana
Radvánszky Ján
Penesová Adela
Hekel Rastislav
Szemes Tomáš
Zaťková Andrea
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2023 . - Vol. 124, no. 5 (2023), s. 351-355 : ilustr., tab. MeSH predmet. hypolipoproteinémie : genetika
sekvenovanie exómové
gény
polymorfizmus genetický
ateroskleróza
Predmet.heslá hypolipoproteinémia familiárna * variant génu APOC3 * variant génu ABCA1 * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY