Výsledky vyhľadávania
Názov 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Aut. údaje Šoltýsová A. ... [et al.] Spoluautori Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Sign. Z 1908 Zdroj. dok. 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Prednáška MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria Aut. údaje E. Feráková ... [et al.] Spoluautori Feráková Eva
Ferák Vladimír 1938-
Kádaši Ľudevít 1952-
Poláková Helena
Hejcmanová Ludmila 1946-2005
Pijáčková Anna
Zdroj. dok. Funct. Develop. Morph . - No. 2 (1992), s. 139-140 Jazyk dok. angličtina Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] POLÁK, Emil - FICEK, Andrej - BALDOVIČ, M. - FERÁKOVÁ, Eva - ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - STRNOVÁ, Jaroslava - ÜRGE, Oto - KOVÁCS, László - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2008, roč. 63, č. 10, s. 528-534. článok
Názov Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku Aut. údaje Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. Autor Zaťková Andrea
Spoluautori De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Cisárik František
Lukačovič M.
De Córdoba Santiago Rodrígues
Kádaši Ľudevít 1952-
Ferák Vladimír 1938-
Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] NIŽŇANSKÁ, Zuzana - KORBEĽ, Miroslav. Gravidita a pôrod u pacientky s alkaptonúriou. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-3425, 2009, roč. 7, č. 1, s. 51-[53]. [3] BOŠÁK, Vladimír. Súčasný pohľad na genetiku alkaptonúrie. In Česká revmatologie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2010. ISSN 1210-7905, 2010, roč. 18, č. 2, s. 92-96. [4] ROVENSKÝ, Jozef - URBÁNEK, Tibor - STANČÍKOVÁ, Mária - BOŠÁK, Vladimír - ŽLNAY, Martin - ŽLNAY, Daniel - KRÁTKA, Mária - ŠTVRTINA, Svetoslav - KOPECKÝ, Štefan. Alkaptonúria a ochronóza. 2. preprac. a dopl. vyd. Bratislava : SAP, 2011. 117 s. ISBN 978-80-8095-064-4. [4] ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - URBÁNEK, Tibor (1923-) - STANČÍKOVÁ, Mária (1940-) - BOŠÁK, Vladimír - ŽLNAY, Martin - ŽLNAY, Daniel - KRÁTKA, Mária - LUKÁČOVÁ, Oľga - ŠTVRTINA, Svetoslav - KOPECKÝ, Štefan - JEBARAJ, Isaac - JEBARAJ, Prasanna - KUMAR, Shyam - IMRICH, Richard - RÁDIKOVÁ, Žofia - SHETH, Kamlesh. Alkaptonuria and ochronosis. Eds. Oľga Boldišová, Helena Bernadičová. Bratislava : SAP, 2013. 135 s. ISBN 978-80-89607-11-2. [4] ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - IMRICH, Richard - BOLDIŠOVÁ, Oľga - URBÁNEK, Tibor (1923-). Alkaptonúria a ochronóza. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2016. ISSN 1339-5912, 2016, roč. 4, č. 3, s. 114-122. [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40. [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45. článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Alkaptonuria: Current Perspectives Aut. údaje Zatkova A., Ranganath L., Kadasi L. Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Ranganath Lakshminaraya R.
Kádaši Ľudevít 1952-
Zdroj. dok. The application of clinical genetics . - 2020 Jan 23;13:37-47 Jazyk dok. angličtina Krajina Nový Zéland Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40. článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Analysis of the SMN and NAIP genes in Slovak spinal muscular atrophy patients Aut. údaje Zatkova A. ... [et al.] Spoluautori Zaťková Andrea
Hahnen E.
Wirth B.
Kádaši Ľudevít 1952-
Zdroj. dok. Human Heredity . - Vol. 50, no. 3 (2000), p. 171-174 Jazyk dok. angličtina Krajina Švajčiarsko Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ESSAWI, M. L. - EFFAT, L. K. - SHANAB, G. M. L. - AL-ETTRIBI, G. M. M. - EL-HARONUI, A. A. - KARIM, A. M. Molecular analysis of SMN1 and NAIP genes in egyptian patients with spinal muscular atrophy. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. ISSN 0006-9248, 2007, vol. 108, no. 3, s. 133-137. článok
Názov Analýza DNA v diagnostike monogénno-dedičných ochorení Aut. údaje Ľudovít Kadási Autor Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. CP 2939 Zdroj. dok. Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 3, 5 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616-056.7:577.213.3 MeSH predmet. choroby genetické, vrodené : klasifikácia
analýza DNA, mutačná : využitie
hybridizácia nukleových kyselín : genetika
replikácia DNA : genetika
DNA-riadená DNA-polymeráza : klasifikácia
Predmet.heslá choroby dedičné * DNA analýza mutačná * hybridizácia nukleových kyselín * DNA replikácia * DNA-polymeráza DNA-dependentná Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Analýza inverzií v 22. intróne génu pre faktor FVIII:c u pacientov s hemofíliou a v slovenskej populácii Súbež.n. Analysis of introne 22 of the FVIII:c factor gene inversions in patients with hemophilia a in the population of Slovak Republic Aut. údaje H. Poláková, L. Kádasi, A. Filová Autor Poláková Helena
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Filová Anna
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 538-542 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 612.115.4(437.6):575.113 MeSH predmet. hemofília A : diagnostika : epidemiológia : genetika
intróny : genetika
faktor VIII : genetika
inverzia chromozómová
DNA : krv : genetika
Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PRIGANCOVÁ, Tatiana - BÁTOROVÁ, Angelika - JANKOVIČOVÁ, Denisa - CHANDOGA, Ján (1950-) - PETROVIČ, Robert - JUNGOVÁ, Petra - JUHOSOVA, M. - FISCHEROVÁ, Mária. Národný hemofilický genetický program. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1335-8359, 2015, roč. 15, č. S, s. 63. článok
Názov Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Súbež.n. Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Aut. údaje A. Zaťková, L. Kádasi Autor Zaťková Andrea
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.832-009.54:575.113 MeSH predmet. atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Analýza mutácií génov LRRK 2 a parkin u pacientov s Parkinsonovou chorobou Aut. údaje Kračunová K. ... [et al.] Spoluautori Kračunová Katarína
Kovačovicová M.
Baldovič Marián
Valkovič Peter 1976-
Benetin Ján
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Slovenský a český neurologický zjazd 23., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů . 23. Slovenský a český neurologický zjazd : Bratislava, 27. - 29. 11. 2009. - ISSN 1210-7859. - Brno : Medica Healthworld . - Roč. 72/105, suppl. 2 (Zborník abstrakt) (2009), s. S115-S116 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov APEX microarray panel for genotyping polymorphisms in cancer chemotherapy and estimation frequencies in a Slovak population Aut. údaje Šoltýsová, A. ... [et al.] Spoluautori Šoltýsová Andrea
Minárik Gabriel
Dzurenková Alica
Šufliarska Sabina
Kádaši Ľudevít 1952-
Turňa Ján
Mladosievičová Beata
Zdroj. dok. Pharmacogenomics . - Vol. 12, č. 4 (2011), s. 577-592 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - FICEK, Andrej. APEX microarray - nástroj na genotypizáciu farmakologicky relevantných polymorfizmov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Bratislava : SOLEN, 2012. ISBN 978-80-970953-1-4. ISSN 1338-9661, 2012, č. 1, s. 89-95. [2] CHOCHOLOVÁ, Alica - ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - MINÁRIK, Gabriel - SLEZÁK, Peter - KAISEROVÁ, Emília - MLADOSIEVIČOVÁ, Beata. Polymorfizmy génov pre tiopurín S-metyltransferázu v zdravej slovenskej populácii a populácii pediatrických onkologických pacientov. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2016. ISSN 0457-4214, 2016, roč. 65, č. 2, s. 53-58. článok